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目的:多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见于育龄妇女的高度异质性妇科内分泌疾病。虽然病因学说很多,但多数学者认为PCOS的病因与遗传因素有关。血管内皮生长因子(vascular endothelial growthfactor,VEGF)是一种血管生成因子,它存在5个亚型,即VEGF-A、VEGF-B、VEGF-C、VEGF-D和胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)。通过3种酪氨酸激酶受体VEGFR-1/Flt-1、VEGFR-2/kdr、VEGFR-3/flt-4发挥作用。VEGF-A即是以往所称的VEGF,也是我们要研究的。VEGF刺激血管内皮细胞增殖,并调节血管渗透性。VEGF基因单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms,SNPs)调节VEGF的表达水平和活性,因此VEGF基因SNPs可能与卵巢血管形成及通透性有密切联系。本研究的目的是探讨VEGF基因的+9812及+13553位点SNPs是否与PCOS的发病有关,以期寻找PCOS发病原因。方法:80例PCOS患者作为研究组并选取84例健康妇女作为对照组,均为汉族,要求两组间体重指数(BMI)和腰臀比(WHR)比较差异不显著;用基因测序方法测定VEGF基因+9812、+13553位点基因SNPs;比较组间多态基因型分布、等位基因频率及临床代谢参数T、LH、LH/FSH、E2、FC值、P、FSH、PRL。结果:+9812位点多态基因型为CC/CT/CG三种,等位基因为C/T/G,两组间CC/CT基因型及等位基因C/T在统计学上差异不显著(p＞0.05),但CG及等位基因G比较差异有统计学意义(p＜0.05),进行相关性分析比值比(odds ration,OR)=0.302,95%可信区间(confidence interval,CI)=(0.102-0.887)。+13553位点多态基因型为CC/CT两种,等位基因C/T,两组间比较差异不显著(p＞0.05)。两个位点非洲、欧洲、韩国、本资料对照组比较差异有统计学意义(p＜0.05)。PCOS组血清T、LH、LH/FSH、E2、FC值明显高于对照组差异有统计学意义(P＜0.05),P明显低于对照组差异有统计学意义(P＜0.05),FSH、PRL与对照组差异不显著(P＞0.05)。结论:本实验VEGF基因+9812位点SNP与PCOS遗传易感性有相关性,CG基因型对PCOS发病有保护作用,+13553位点SNP与PCOS无相关性。两个位点存在种族SNPs。