目的:本研究目的是探讨福州地区地中海贫血的分子特征和基因突变谱,对全面地贫筛查,产前诊断和遗传咨询提供有用的信息。方法:本研究是回顾性和现状研究。研究对象为1369例病人。为临床怀疑地中海贫血,或者用血红蛋白分析和血红蛋白电泳分析筛查可疑为地中海贫血的患者。包括根据MCV<80fl和MCH<27pg从7946名孕妇中筛查出的681名妇女。提取外周血DNA,用传统方法的Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交法分析地中海贫血基因突变。对阴性的标本用二代测序（NGS）的方法再次检测地中海贫血突变。NGS检测出的突变均用Sanger测序,或定量PCR验证,或另一种Gap-PCR试验验证。结果:检测出地中海贫血突变基因743例,其中用传统方法鉴定733例,用NGS方法鉴定出10例。孕妇阳性352例,占7946例的4.43%。在所有的743例突变中,有422例α突变,292例β突变,和9例α/β基因复合突变。其中,--^SEA/αα和IVS-II-654（C>T）是最常见的突变型。用NGS检测出4例罕见突变:1例βcodon 14/15（+G）突变,2例α血红蛋白重复突变ααα/αα,和1例1-HBBβ基因缺失突变。结论:1.本研究检测出福州地区的地中海贫血携带率为4.43%。2.福州地区地中海贫血基因突变包含多种形式。3.用NGS的方法可以检测出传统方法不能检测出的常见和罕见的地中海贫血基因突变。