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目的: 分析亲子间HLA全相合的造血干细胞移植患者的家系特点、临床一般情况、移植疗效。 方法: 回顾性分析2013年01月~2016年02月行异基因造血干细胞移植的97名患者,其中亲子间全相合的患者共14例,分析其HLA位点特点;探索不同供体来源(亲子间全相合、无关全相合、同胞全相合、亲子间半相合移植)的患者对造血重建、移植物抗宿主病、复发及生存等预后的影响。 结果: 14例亲子间HLA全相合家系中所有患者基因型均为常见等位基因(在参考群体中频率等于或大于0.001为常见等位基因),有10位存在A*02-B*46、A*30-B*13单倍型。共97例研究对象,其中男66例,女31例,中位年龄24(7-63)岁(P=0.009),所有患者从发病至移植病程中位时间为4(1~36)月(P=0.022)。预处理方案以改良BU/CY方案为主;除24例同胞全相合、1例无关全相合患者外均采用环孢素A+霉酚酸脂+短程甲氨喋呤联合ATG预防GVHD;亲子全相合组PLT植入时间较UD-HSCT组及Hi-HSCT组短(P=0.045、P=0.035),与Sib-HSCT组相比无统计学差异(P=0.99)。四组aGVHD的发生率分别是42.9%、37.5%、56.3%、59.3%(P=0.362);cGVHD的发生率分别是35.71%、45. 8%、34.4%、37.0%(p=0.839);III~IV度aGVHD及广泛型cGVHD差异均无统计学意义(P=0.695、P=0.516)。至随访终点,复发患者6例,死亡患者共22例(亲子全相合组2例,无关全相合组6例,同胞全相合组8例,亲子间半相合组6例),3年PFS及OS均无统计学差异(P=0.946、P=0.866)。 结论: 与同胞全相合造血干细胞移植不同,亲子间HLA相合患者采用含ATG的改良BU/CY预处理方案移植的成功率更高。