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目的:1.探讨E-选择素(E-selectin)基因第2外显子+G98T和第4外显子+A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布特点,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。2.探讨E-选择素基因多态性与年龄、体重、性别的关系。
方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150名原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因+G98T位点及+A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测血脂等相关生化指标。
结果:1.新疆哈萨克族人群中E-selectin基因+G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高(91.3%),GT基因型频率次之(8.7%);同时在+A561C多态性位点中也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高(88.0%),AC基因型频率次之(12.0%)。
2.E-selectin AC基因型在高血压组和对照组间分布差异存在显著性(x2=5.31,P<0.05)。
3.原发性高血压组各个等位基因携带者之间血脂、载脂蛋白比较:AC等位基因携带者高于AA携带者(P<0.05),其他各组没有统计学意义(P>0.05)。
4.健康对照组各个等位基因携带者的收缩压和舒张压水平没有统计学差异,按照体重分层后,各个基因型的收缩压和舒张压水平也没有统计学差异。
5.体重指数与高血压发病密切相关,超重患高血压的危险性是体重正常者的2.05倍(OR95%CI1.19-3.53),肥胖组患高血压的危险性是体重正常者的2.64倍(OR95%CI1.48-4.67)。
结论:新疆哈萨克族人群中存在E-selectin+G98T和+A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。