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目的:探讨替吉奥联合三维适形调强技术术前同步放化治疗直肠癌的临床有效性和安全性;评价腔内超声对直肠癌诊断分期的准确性;分析DPYD,TYMS,MTHFR基因表达与临床疗效和毒副反应的关系,为临床优化治疗方案和评估治疗预后提供依据。方法:选择40例II/III期直肠癌患者为研究对象,随机分为A、B、C、D四组,每组10例,均给予三维适形或调强放疗:DT50Gy/25次,于放疗第一天开始口服替吉奥胶囊,A、B、C、D组剂量分别为45mg/m2/d、50mg/m2/d、60mg/m2/d和75mg/m2/d,连服2周,停药1周为一周期,连续用药2个周期,于放化疗结束后6~8周进行手术。每例患者分别于放化疗前和术前(放化疗后1月)行腔内超声检查,评估并比较近期疗效和毒副反应情况,进行术前再次分期,并与术后病理分期再行对照。每例患者均采用DNA-液相芯片法,检测DPYD,TYMS,MTHFR基因m RNA表达水平,分析其与放化疗疗效和毒副反应的关系。结果:1各组患者放化疗后完全缓解(CR)率为20.0%~30.0%,总有效率为70.0%~80.0%,疾病控制率均为100.0%,四组比较差异无统计学意义(P>0.05)。2各组患者主要毒副反应为胃肠道反应和骨髓抑制。各组胃肠道反应发生率为70.0%~90.0%,D组有2例(20.0%)为3级,其余均为1~2级,各组差异无统计学意义(P>0.05)。A、B、C三组骨髓抑制发生率为30.0%~40.0%,均为1~2级,亦无统计学意义(P>0.05);D组骨髓抑制发生率达70.0%,其中1例3级,3例4级,D组骨髓抑制发生率和严重程度远比其他组显著增加(P<0.05)。3各组患者T降期率70.0%~80.0%,N降期率66.7%~71.4%,总降期比率70.0%~80.0%,差异均无统计学意义(P>0.05)。4 40例患者均成功获得手术切除,其中R0切除率为90.0%,保肛率为69.2%。5术前腔内超声检查对T0、T1、T2、T3和T4期的诊断准确率分别为50.0%、66.7%、75.0%、83.3%和100.0%,T分期诊断总准确率77.5%。N0和N1期的诊断准确率分别为84.4%和62.5%,N分期诊断总准确率为80.0%,TNM分期诊断的总准确率为72.5%。6 DPYD阳性患者和阴性患者治疗的总有效率差异无统计学意义(P>0.05);DPYD阳性患者各类毒副反应的发生率均显著低于DPYD阴性患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。TYMS阳性患者治疗的总有效率显著低于阴性患者,各类毒副反应的发生率均显著高于TYMS阴性患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR阳性患者治疗的总有效率显著低于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR阳性患者和阴性患者各类毒副反应的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1替吉奥联合三维适形或调强技术术前同步放化疗II/III期直肠癌,可有效降期,并可提高R0切除率和保肛率,安全性较好。2 ERUS腔内超声内窥镜检查是直肠癌术前分期最常用的检查方法,能够较准确地判断分期,有利于决定手术方式。3 DPYD、TYMS与MTHFR基因表达水平可以在一定程度上对放化疗疗效和毒副作用进行初步预测,指导治疗方案的选择和制定。