目的:调查新疆和田地区吐沙拉乡T2DM和高血压的检出率及危险因素,探讨环境因素对T2DM发生率的影响,寻找维吾尔、哈萨克两民族在T2DM和高血压上检出率存在差异的可能原因。对维哈两民族的过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)、钙蛋白酶10(CAPN-10)、脂联素(APN)三个基因五个SNP位点的多态性进行测定,以是否确诊为T2DM为指标,进行聚类分析,尝试性探究基因联合作用与复杂原因性疾病发病机制的关系。方法:在和田吐沙拉乡进行关于T2DM和高血压的流行病学调查,信息录入数据库进行对比。采用PCR-RFLP和ARMS-PCR技术,对被筛选出的维哈样本的5个SNP基因型及等位基因频率在糖耐量正常人群和T2DM中进行分析,对基因信息进行主成分分析和聚类分析。结果:和田吐沙拉乡T2DM和高血压的检出率与不同地区同民族对比偏低,经Logist分析,低密度脂蛋白(LDL)是T2DM的保护因素(OR是0.148)。年龄是高血压的保护因素(OR=0.25)。维哈两民族在同一BMI值中人口分布的比率不同。维哈两民族在3个基因的5个SNP位点的各等位基因频率在T2DM组和正常对照组之间(NGTGroup)均没有统计学意义(P＞0.05)。在进行聚类分析后,维吾尔族中T2DM组的聚类图和NGT组的聚类图有明显差别,在哈萨克族的T2DM组的聚类图中可以观察到和维吾尔族T2DM组聚类图类似的结果。结论:流行病调查结果支持LDL是T2DM的保护因素:维哈两民族中肥胖人群占人口比率的不同可能是两民族在T2DM上检出率不同的原因之一;环境因素的影响不能完全解释T2DM的发生规律;聚类分析结果显示PPAR-γP12A和脂联素45G在正常糖耐量人群和T2DM人群中可能对脂肪的代谢有不同的关联作用。