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HLA-Ⅱ类基因分为HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR等亚区,其中HLA-DQA1, HLA-DQB1基因具有高度的多态性。]HLA-DQA1和HLA-DQB1基因多态性影响着多种自身性免疫疾病的发生,如,HLA-DQ2基因(DQA1*0501-DQB1*0201)和DQ8基因(DQA1*0301-DQB1*0302)除了与Ⅰ型糖尿病、类风湿性关节炎等有关联外,还是乳糜泻主要的易感基因。因此,本论文工作以全国不同地区不同民族的300个个体为对象,研究HLA-DQA1和-DQB1等位基因及单倍型多态性,旨在分析中国人群的HLA-DQA1和-DQB1等位基因及单倍型的分布特点及HLA-DQ2和DQ8基因的分布情况。论文工作包括300个个体血凝块样本的DNA提取、]HLA-DQA1和DQB1等位基因的分型、HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率计算及分布特点分析、单倍型DQA1*0501-DQB1*0201和DQA1*0301-DQB1*0302/3的分布特点分析。研究的主要方法、结果及结论如下。1.采用离心柱法的血凝块DNA提取试剂盒,从血凝块样本中提取DNA,并运用紫外分光光度计对其纯度和浓度进行鉴定。结果表明,该方法提取的DNA的纯度OD260/OD28。在1.6-1.9之间,浓度在0.05～0.5μg/μL之间,DNA纯度和浓度均适用于PCR反应。2.运用PCR-SSP方法对血凝块中提取的DNA扩增,采用琼脂糖凝胶电泳对扩增产物进行鉴定,用直接计算法计数300个研究对象中携带HLA-DQA1和DQB1各个等位基因的数量,计算各个等位基因的频率,并运用人类遗传学数据分析软件Arlequin计算DQA1-DQB1单倍型频率。结果表明,中国人群HLA-DQA1等位基因中DQA1*0302, DQA1*0501和DQA1*0102的基因频率最高,HLA-DQB1等位基因中DQB1*0301的基因频率最高,单倍型频率较高的为DQA1*0501-DQB1*0301、DQA1*0102-DQB1*0602、DQA1*0102-DQB1*0502、DQA1*0101/4-DQB1*0501、DQA1*0302-DQB1*0302/3。3.运用统计学软件SPSS对HLA-DQA1和DQB1等位基因的分型结果进行统计学分析,比较以下各个分组的等位基因频率和单倍型频率：北方人群、南方人群；男性、女性；汉族、少数民族；北方汉族与北方少数民族；南方汉族与南方少数民族；北方汉族与南方汉族；北方少数民族与南方少数民族。结果表明,DQA1*0102、DQB1*0502多见于南方人,而DQA1*0201多见于北方人；DQB1*0502在北方汉族和南方汉族中的分布也存在显著性差异,携带该基因的样本多为南方汉族人；DQA1*0102和DQB1*0502在北方少数民族和南方少数民族人群中的分布也有显著性差异,携带这两个等位基因的人都多见于南方少数人群中；汉族和少数民族,北方汉族和北方少数民族,南方汉族和南方少数民族三个分组中,只有DQA1*O4O1在南方汉族和南方少数民族中的分布存在显著性差异,南方少数民族多于南方汉族；DQB1*O5O2在男性、女性中的分布差异显著,女性多于男性。4.运用人类遗传学数据分析软件Arlequin分别计算比较南方和北方人群,汉族和少数民族人群,男性和女性中单倍型DQA1*0501-DQB1*0201和DQA1*0301-DQB1*0302/3的频率,分析其分布特点。结果表明,在南方人群DQA1*0501-DQB1*0201的频率要高于北方人群,而DQA1*0301-DQB1*0302/3的频率则相似。汉族和少数民族人群中,这两个单倍型的频率相近。而女性中这两个单倍型频率都比男性高。