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认知能力是人类顺利完成各种活动时的重要心理潜能。已有研究表明,人的认知能力具有一定的遗传基础,是受多个基因调控的可遗传的数量性状。BRWD3基因编码产物参与染色质修饰,在转录过程中发挥调控作用。BRWD3基因功能受损会严重影响人类的认知能力,导致精神发育迟滞的发生。但该基因在正常状况下的功能多态是否会影响人类的认知能力以及其作用机制还不清楚。本研究采用行为基因组学的方法,以900多名健康高校大学生为研究对象,探讨BRWD3基因启动子区功能多态位点rs12557771与正常人类认知能力的关系。然后通过基因克隆以及双荧光素酶报告基因系统等技术手段分析位点rs12557771不同多态型的转录活性差异。另外,在多个基因对行为的共同影响研究中,常从这些基因之间的调控关系入手,本研究通过生物信息学的手段,预测出BRWD3基因受GATA4基因的调控。本研究进一步对GATA4基因多态性以及GATA4基因与BRWD3基因的交互作用与人类认知能力的相关性进行了研究。研究结果显示：(1)BRWD3基因启动子区rs12557771位点,经校正后,与言语认知能力的类比推理平均反应时存在显著关联(p=0.037)；在男性中与语义流畅性(p=0.051)以及句图匹配错误率(p=0.058)具有显著的阳性趋势。(2)GATA4基因单位点分析中,经校正后, rs6601604多态性与女性视空间工作记忆广度(p=0.021)有显著关联；rs17153755多态性与一般流体智力的瑞文测验(p=0.081)及女性言语认知能力的语义流畅(p=0.087)呈现阳性趋势；rs12825多态性与女性人群言语认知能力的句图匹配错误率(p=0.015)存在阳性关联,同样与人群视空间工作记忆的平均反应时(p=0.081)存在阳性趋势。(3)GATA4基因和BRWD3基因的交互作用与言语认知能力的相关性分析中,rs12825*rs12557771与男性人群中言语认知能力的语义流畅(p=0.070)呈现阳性趋势。(4)对BRWD3基因影响人类认知能力机制研究中,双荧光素酶报告基因系统测得各表达载体荧光素酶活力,经过统计分析,对照空白载体同BRWD3基因启动子区-12557771位点的A或G等位基因表达载体的荧光素酶活力均呈现显著差异(p<0.05),但rs12557771位点的A或G等位基因表达载体两者之间的荧光素酶活力并没有显著差异(p=0.1561)。总述上述结果,我们发现BRWD3基因同人类言语认知能力有关,其调控基因GATA4同人言语认知能力及工作记忆显著相关,GATA4基因和BRWD3基因的交互作用可能与人的言语认知能力存在阳性趋势。双荧光素酶报告基因系统结果提示BRWD3启动子区rs12557771位点多态型不足以导致BRWD3蛋白表达差异。