目的:非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)病因复杂,至今尚未查明致病病因,且没有有效的预防手段,如果对其有效预防,可以大大减低对个人及社会的负担。非创伤性股骨头坏死又称股骨头无菌性坏死,是临床常见难治疾病之一,主要累及30-50岁的青年人,据统计我国大约有500~750万的患者,年新增病例约为15~20万,目前的发病率逐年增高。随着基因遗传学的不断进步,越来越多的疾病易感基因被报道出来,证实了多种基因疾病的发生发展中的作用,为早期预防和诊断提供了理论依据。本实验旨在筛查出MMPs基因中与NONFH发病风险相关的SNPs位点。方法:在本次的病例对照研究中,共选取了8个MMP9和MMP2基因上的热点单核苷酸基因多态性位点(single-nucleotide polymorphisms,SNPs),招募了来自我国北方地区585名NONFH患者和507名健康对照,研究SNPs与NONFH的关系。采用全血基因组DNA纯化法提取DNA,应用MassARRAY分型技术进行SNP分型,并选用卡方检测和SNPStats分析软件对实验所得的SNP分型结果进行统计分析。结果:本次试验发现了一个对NONFH有降低风险概率的SNP,MMP9rs2274755(OR=0.740;95%CI:0.578-0.949;p=0.017),经过年龄和性别的校正、逻辑回归,结果证实rs2274755与降低NONFH的风险有关,在显性模型下(OR=0.70,95%CI:0.52-0.92,p=0.011),在加性模型下(OR,0.72;95%CI,0.56-0.94;P=0.013)。另外使用单倍体模型评估了健康对照组各位点之间的连锁不平衡程度,本次试验发现rs3918249,rs2274755和rs3918254存在当“TGC”的单体型对NONFH有0.79倍的降低NONFH风险概率,当为“CTC”的单体型可有0.65倍的降低NONFH风险概率。本次试验的结果为MMPs基因提供了与中国北方汉族NONFH降低风险有关的证据。结论:结果表明MMP9 rs2274755基因的多态性与中国北方汉族人群NONFH的发生风险有关,这为以后NONFH的深入研究提供了数据支持,但仍需大样本进行验证。