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患者男，14岁，4岁时双肘关节伸侧、臀部相继出现结节状黄色肿块，无自觉症状。血胆固醇、低密度脂蛋白异常增高；腹部B超，心电图检查未见异常，眼科检查未发现角膜环；手术切除臀部黄色肿块，组织病理切片报告真皮内大量泡沫状组织细胞浸润，并见Touton多核巨细胞。患者胞弟6岁，也于4岁发病，病史类似，血胆固醇、低密度脂蛋白也异常增高。