目的:1.选择并验证适用于汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列(short tandem repeats STR)位点;2.对所选择位点的扩增条件进行优化,使其以荧光定量聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR),并在一个反应体系内完成检测;3.应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断,并对其检测有效性进行临床验证方法:1.通过文献检索方式确认符合汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列位点;2.通过48个正常汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的多态信息含量,挑选遗传多态性高的STR位点,并优化成一个检测体系;3.通过136例临床样本评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的效率,并与染色体核型分析结果进行比对,评价所建立检测方法的有效性。结果:1.通过杂合度测试优选出14个STR位点,分别为:D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),及性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B等共17个位点;2.通过引物调整、扩增条件的优化,获得一个多重扩增体系完成所有位点的QF-PCR检测;3.将该体系应用于136例羊水、脐血、CVS样本,共检出38例染色体数目异常,其中17例21三体,4例13三体,12例18三体,1例47,XXX,2例45,XO,1例47,XXY,1例47,XYY,与核型分析结果完全一致。结论:本文研究所获得的14个STR位点在汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与3个性染色体定性定量位点共同构成一个多重QF-PCR检测体系,对13、18、21、X、Y染色体的非整倍体检出率100%,显示本研究所建立的QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断。