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背景:随着社会经济的快速发展,人民生活水平的提高,健康问题越来越受到重视,而肥胖一直是全球关注的健康问题。随着人们对肥胖研究的不断深入,越来越多的危险因素逐渐被人们所认识,研究证实肥胖的发病机制是一个复杂的过程,是由遗传因素和环境因素长期共同作用的结果,其中,遗传因素是肥胖发生的内在基础,而环境因素是肥胖发生的外部条件,这就说明基因遗传因素可能在肥胖发病中起重要作用,而发现肥胖的易感基因已成为当前肥胖研究的热点。目的:探索NNMT基因多态性与肥胖的关系,为肥胖的预防与治疗提供新的理论依据与靶点。方法:对在校男大学生进行体成分测试,根据体成分测试的结果和问卷调查,选取783名为研究对象,把受试者分为高脂组与低脂组。从人类基因组计划数据库(HapMap Project Database)获取NNMT基因的参考序列及单核苷酸多态信息。根据连锁不平衡分析,选取NNMT基因的19个单核苷酸多态性位点进行关联研究,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测各SNP位点的基因型。最后筛选出与体成分相关的基因位点不同基因型的151名受试者进行静息能量代谢测试。结果:按学生体型分析,高脂组的体脂百分比高于低脂组的,经过体重校准后的体肌百分比和静息能量代谢却低于低脂组的,二者具有显著性差异(P<0.05)。按基因型分析,发现位点rs10891644基因型和等位基因频率在高脂组与低脂组间有显著性差异(基因型P=0.002,等位基因频率P=0.029),进一步分析发现rs10891644位点在共显性遗传模型下基因型频率分布在高脂组和低脂组两组中有统计学差异(P<0.01),GT基因型的体脂百分比高于GG和TT基因型的,体肌百分比却比GG和TT基因型的低,差异非常显著(P<0.01);排除体重影响后的GG基因型静息能量代谢高于GT和TT基因型的,没有显著性差异(P>0.05)。结论:(1)NNMT基因多态性与肥胖显著相关,其中rsl0891644变异对体成分具有明显的影响。(2)从生理学分析结果来看,较低的相对静息能量消耗率(RREE=REE/体重)是肥胖的重要原因之一,但是rsl0891644变异并没有引起RREE的显著变化,可见rsl0891644变异并不是通过调控REE这一途径来改变体成分的。(3)从行为学分析的结果来看,rsl0891644变异对饮食爱好与运动习惯产生了明显的影响,这可能是rsl0891644变异导致体成分改变的主要因素。