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单个细胞全基因组扩增研究大量环境和临床的标本是为了探讨细胞的各种生理状态。随着下一代测序技术的发展,单细胞测序从不同的细胞循环水平的基因组稳定性研究各种细胞的状态。几种全基因组单细胞测序的研究方法,开启了单体型和基因组变异性,尤其是监测干细胞和跟踪肿瘤恶化的新时代。高通量测序和基因分析对DNA的数量和质量都有很严格的要求。从技术上说,这些使用全基因组扩增的研究都需要富集足够的DNA用于测序文库构建。然而,在以前的报导中的实验方法很容易在一定程度上放大的扩增偏向性,导致非随机的基因组覆盖率。因此,在单细胞测序的关键是实施策略的扩增偏向性最小。聚合酶链式反应(PCR)容易引入测序偏向性是由于指数扩增时使用随机引物扩增[7,8,12]。多重位移扩增(MDA)在等位条件下使用随机引物有了很大改进,在单细胞测序中有很广泛的应用。然而,在MDA方法仍然存在扩增偏向性,它可以把杂合位点混淆为纯合位点。多重退火环状循环扩增(MALBAC)是最近出现的另外一种全基因组扩增方法。结合MDA的优势和特点调整PCR,MALBAC极大地减少了和非线性扩增相关的扩增偏向性。为了更客观、科学地评价,本研究对这两种方法进行了综合比较,分析了来源于最近的单细胞测序项目的六个人精子细胞样本,其中三个样本使用MDA方法另外三个使用MALBAC方法。从K-mer泊松分布、基因组序列比对、基因组覆盖度和SNP位点的读取几个方面进行了全面比较,我们的研究结果表明MALBAC在测序结果的一致性,特异性和重复性等方面都优于MDA。本研究为将来干细胞的监测和肿瘤恶化的跟踪提供了更加科学、可靠的方法。