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目的：分析儿童急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)TEL-AML1和BCR-ABL融合基因表达水平与患者的临床特征、细胞遗传学特征以及预后的关联情况。方法：收集2011年1月至2012年3月江西省儿童医院血液科收治的93例初诊儿童B-ALL患者骨髓标本,进行骨髓染色体G显带核型分析、流式细胞术免疫分型，应用巢式PCR技术检测TEL-AML1和BCR-ABL融合基因，对检测结果阳性的标本采用荧光实时定量PCR进行融合基因定量检测；并检测首次诱导治疗末（d33）融合基因表达量。结果：1、发病情况及临床特征：运用巢式PCR技术检测93例初诊B-ALL患儿骨髓标本，发现17例TEL-AML1阳性，9例BCR-ABL阳性，阳性率分别为18.28%和9.68%。根据检测结果将患者分为TEL-AML1阳性组、BCR-ABL阳性组和阴性组，三组间性别构成比、发病年龄、诱导治疗期末CR率均无统计学差异。三组间白血病细胞髓外浸润发生率、初诊外周血白细胞计数及骨髓原幼细胞占有核细胞比例存在统计学差异。2、染色体G显带核型分析结果示：TEL-AML1阳性组患者均未检测到t(12;21)染色体易位，9例BCR-ABL融合基因阳性患者中有6例检测到t(9;22)染色体易位；阴性组中检测到2例t(8;14)染色体易位，其余未见染色体形态异常；三组间染色体超二倍体及亚二倍体比例无统计学差异，超二倍体以及亚二倍体患者在d33CR情况无统计学差异。3、流式细胞术免疫分型结果示：三组患者CommonB-ALL比例分别为76.5%、44.4%、67.2%；PreB-ALL比例分别为23.5%、33.3%、25.4%；ProB-ALL比例分别为0、22.2%、7.5%；三组患者免疫分型构成比无统计学差异，TEL-AML1阳性组和BCR-ABL阳性组髓系抗原表达率高于阴性组。4、RQ-PCR检测结果示： TEL-AML1阳性组融合基因表达水平范围2.01%~454.89%，BCR-ABL阳性组融合基因表达水平范围2.94%~1208.62%；BCR-ABL融合基因表达水平高于TEL-AML1融合基因表达水平。在首次诱导治疗末期（d33）TEL-AML1融合基因阳性组获得14例骨髓标本中有5例MRD阳性；BCR-ABL阳性组7例标本中有3例MRD阳性。结论:1、本研究应用多重巢式RT-PCR检测93例儿童B-ALL患者初诊骨髓标本，检测到TEL-AML1阳性14例和BCR-ABL融合基因阳性9例，阳性率分别为18.28%和9.68%；RQ-PCR的阳性检出率与巢式PCR检测结果一致，具有良好的临床适用性；2、TEL-AML1阳性患者与BCR-ABL阳性患者在短期预后上无明显差异，但BCR-ABL阳性组初诊时白血病细胞肿瘤负荷高于TEL-AML1阳性组和融合基因阴性组；