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目的探讨首发重性抑郁障碍(MDD)患者血清脑源性神经营养因子(BDNF)浓度,及其多态性位点Val66Met变异与临床症状之间的关联。方法我们对首次发作重性抑郁障碍患者52人,年龄、性别匹配的正常对照69人进行研究,检测所有研究对象血清BDNF浓度,Val66Met基因型,以HAM-D(17项版本)评估患者临床症状严重程度,进行变量的t检验或Pearson相关分析。为进一步探讨血清BDNF的相关影响因素,我们使用了协方差分析控制混杂因素。结果病例组(n=52)内,14个Val/Val (26.9%),28个Val/Met (53.8%), 10个Met/Met (19.2%);对照组(n=69)内依次为:22(31.9%),40(58.0%),7(10.1%);病例组Val和Met等位基因频率分别为53.8%和46.2%,对照组60.9%和39.1%。未发现Val66Met基因型、等位基因频率与重性抑郁障碍诊断相关。全部样本血清BDNF浓度为22.37±5.82ng/ml,病例组低于对照组(19.59±6.33 vs 24.46±4.40,t=4.753,P<0.01);全部样本BDNF浓度在三种基因型之间总体存在统计学差异(Val/Val为24.72±4.90, Val/Met:21.57±5.71, Met/Met:20.60±6.82, F=4.673,P<0.05),Val/Val纯合子血清BDNF浓度更高,以诊断分层,在对照组或病例组内,三种基因型的BDNF浓度无差异。女性BDNF浓度高于男性(23.27±5.76vs 20.73±5.62,t=2.361,P<0.05)。抑郁症严重程度(HAM-D总分)与血清BDNF浓度和基因型无关。结论、Val66Met变异与地域、种族有关,未发现该基因型与重性抑郁障碍诊断有直接关联。Met携带者可能降低血清BDNF浓度。低血清BDNF更可能见于男性。我们的研究支持:低血清BDNF是抑郁症的风险因素,未能支持基因型、血清BDNF浓度与抑郁症严重程度相关。