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目的：1、探索儿童青少年期起病精神分裂症患者与正常人群在MECP2的4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的差异；2、探索儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在MECP2基因4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的多态性是否存在差异。方法：对同时符合国际疾病分类第十版(International Classification of Diseases-10th Revision,ICD-10)及美国《精神疾病诊断和统计手册》第4版(TheDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Ⅳ, DSM-Ⅳ)中精神分裂症诊断标准的85名云南汉族儿童青少年期起病的患者(17岁以前起病,以下简称儿童青少年期起病组)和符合《精神疾病诊断和统计手册》第4版(DSM-IV)标准中广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorders,PDDs)诊断标准的80例云南汉族患儿(以下简称PDDs组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、 rs2071569、rs61748381四个位点进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分型检测。结果：1、儿童青少年期起病精神分裂症与正常对照组的比较发现rs2734647基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和正常对照组之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05),儿童期起病组(发病年龄小于等于13岁的精神分裂症患者)患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05),青少年期起病组(发病年龄14-17的精神分裂症患者)患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05)。此外,儿童期起病组患者T/C基因型比例高于青少年期起病患者,而T/T和C/C型低于青少年期起病组(P<0.05),儿童期起病组T等位基因频率高于青少年组,而C等位基因频率低于青少年期起病组(P<0.05)。发现rs2239464基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和正常对照组之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05),青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05)。发现在儿童青少年期起病组中rs2734647与rs207156、rs6174838之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与rs223946之间,rs223946与rs207156连锁不平衡度较小,D’分为0.991、0.996；rs223946与rs207156之间连锁不平衡度最小,D’=0.972。在儿童期起病组中rs2734647与rs6174838之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与207156之间,rs223946与rs207156连锁不平衡度较小,D’分为0.782、0.826；在青少年期起病组中rs2734647与rs223946之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与rs207156之间D’分为0.896。儿童期起病组患者与对照组在rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型比较中差异存在统计学意义(P<0.05),对照组中TGGC单倍型的频率高于儿童期起病组。2、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍的比较发现rs2734647基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05)；儿童期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组T等位基因频率高于PDDs组,而C等位基因频率低于PDDs组(P<0.05),青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05)。发现rs2239464基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组患者(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组A等位基因频率高于PDDs组,而G等位基因频率低于PDDs组,青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05)。发现rs2071569基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A型和G/G型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05),青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05)。发现儿童期起病组患者与PDDs组患者在rs2734647、rs2239464、rs2071569、 rs61748381组成的单倍型比较中差异存在统计学意义(P<0.05),儿童期起病组中CGGC单倍型频率高于PDDs组,而TTGC单倍型频率低于PDDs结论：基因的1、MECP2两个位点可能是云南汉族儿童青少年rs2734647、rs2239464期起病精神分裂症的易感基因,且与青少年期起病的患者相比,这种遗传易感性在儿童期起病的精神分裂症患者中更为明显。2、儿童青少年期起病精神分裂症基因MECP2及rs61748381四个位点的等位基因在传递时存在连锁不平衡,且rs2734647、rs2239464、 rs2071569组成的单倍型可能为儿童期起病精神分裂症的抗性位点。TGGC3、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在基因的MECP2及rs2071569三个位点的基因多态性存在差异,提rs2734647、rs2239464、示该基因在两种疾病的遗传易感性可能不同。