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目的 分析国人多巴敏感性肌张力障碍（DRD）患者三磷酸鸟苷环羟化酶1（GCH-1）基因突变与表现型的关系。方法 来自4个家庭的6例临床确诊的DRD患者及其亲属共16个成员，经静脉采血2ml，常规提取基因组DNA，以PCR扩增GCH-1基因，反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果 4个家庭中，有2个家庭的患病个体发现新的GCH-1基因突变位点，另2个家庭无GCH-1基因突变。结论 GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。