背景:心肌致密化不全是一种罕见的与遗传相关的原发性未定型心肌病,由心肌在胚胎期正常致密化过程失败而引起心内膜发育不完整,心室的心肌被分成致密层心肌以及非致密层心肌,其病理特征表现为内层(非致密层)突出、粗大的心室肌小梁及与心腔相通的深小梁间隙、隐窝或窦状隙,且无证据表明其与心外膜冠状动脉系统相通。当不合并其他心脏疾病时称为孤立性心肌致密化不全,也可合并先天性心脏病、肥厚型心肌病等其他心脏疾病。临床表现各异,常以进行性心功能不全及心律失常、血栓栓塞为主要表现。心脏超声及磁共振对其诊断有重要意义。治疗仍以对症治疗为主,可参照扩张型心肌病。多项研究显示儿童心肌致密化不全常易合并先天性心脏病,而有研究推断合并先天性心脏病的心肌致密化不全患儿可能本身并不存在心肌功能异常,而是单纯形态学改变的继发性心肌致密化不全。但上述观点缺乏大样本的研究支持。另外,近期针对心肌致密化不全开展的研究显示患者的预后情况较早期显示的预后普遍较好,但对预后影响因素尚不十分明确且缺乏相关研究,需进一步探讨。目的:本研究旨在收集小儿心肌致密化不全的相关临床资料,以加强对其临床特征的理解,对合并先天性心脏病的心肌致密化不全与孤立性心肌致密化不全的临床特征进行比较探讨,并对预后影响因素进行分析,为今后心肌致密化不全患者的诊断及对预后的判断提供部分可供参考的依据。方法:从重庆医科大学附属儿童医院2015年5月至2019年10月的住院患儿中选取心肌致密化不全者45例,并对患儿进行电话随访,对临床资料进行收集、整理及归纳。对预后相关因素采用两个独立样本秩和检验及有序Logistic回归分析进行分析。结果:符合心肌致密化不全诊断的45例患儿中有左室型38例,右室型2例,双心室型5例。45例患儿中有3例患儿自动出院,其余均临床好转出院。出院后随访过程中失访11例。初诊年龄中位数为6月,最小年龄为1月2天,最大年龄为14岁6月,平均随访时间为2年。其中男性20例(占比44.4%),女性25例(占比55.6%)。患儿就诊时的临床症状以咳嗽、气促等呼吸系统感染症状及多汗、活动耐量下降等心功能不全症状为主,体征以发现心脏杂音及肝大、颈静脉充盈(尤其是肝大)等右心功能不全为主。其中,心肌致密化不全以III级及IV级心功能为主,合并先天性心脏病的NVM患儿较孤立性NVM患儿其继发呼吸道感染表现更显著,而孤立性NVM患儿其心功能不全表现较合并先天性心脏病的NVM患儿更严重。实验室检查结果显示:CKMB升高的有6例(15%),肌钙蛋白I升高的有21例(52.5%),BNP升高的有20例(55.6%),血肌酐升高的有5例(11.4%),ALT升高的有10例(22.2%),AST升高的有16例(35.6%)。其中,孤立性心肌致密化不全患儿心肌损害较合并先天性心脏病的NVM患儿更严重,而ALT、AST及血肌酣等指标无明显差异。45例患儿均行心电图检查,结果显示41例(91.1%)的患儿均有心电图异常,其心电图表现各不相同,相对常见的包括室性早搏、T波及ST-T改变、窦性心动过速、左室高电压、快速性心律失常等。对比孤立性NVM患儿与合并先天性心脏病的NVM患儿在心电图上的表现可见,孤立性心肌致密化不全更容易出现传导异常及ST-T改变。心脏彩超结果显示其心肌致密化不全有左室型38例,右室型2例,双心室型5例。其致密化不全的部位最常见的是心尖区,共37例(82.2%),其他的有侧壁尤其是左室侧壁31例(68.9%)、左室下壁29例(64.4%)、左室后壁7例(15.6%)、前壁5例(11.1%)、前间壁5例(11.1%)、右室游离壁5例(11.1%)、室间隔3例(6.7%)。在孤立性NVM患儿及合并先天性心脏病的NVM患儿中二、三尖瓣返流均较常见,但合并先天性心脏病的NVM患儿更易出现肺动脉高压。45例患儿均给予了药物治疗,其中有6例行介入手术,7例行外科手术治疗。大部分患儿均给与地高辛强心、螺内酯及氢氯噻嗪利尿、贝那普利或卡托普利逆转心室重构、唯嘉能及左卡尼汀保心等治疗。本研究针对可能的预后影响因素分析后发现:ALT升高、心功能分级、QT高值或延长为心肌致密化不全具有统计学意义的预后影响因素,但不是心肌致密化不全预后的独立危险因素;QT高值或延长、血肌酐水平升高是合并先天性心脏病的NVM患儿有统计学意义的预后指标;QT高值或延长、左室后壁厚度为孤立性心肌致密化不全有统计学意义的预后指标。结论:(1)心肌致密化不全早期的临床表现不具有特异性,常以心功能不全及心律失常为主要临床表现,血栓栓塞事件相对较少,儿童罕见。(2)NVM患儿常易合并先天性心脏病,合并先天性心脏病的NVM患儿其继发呼吸道感染表现更显著,且右心功能不全更常见;故当心肌致密化不全患儿以肺部感染及右心功能不全为主要表现就诊时,需警惕其合并先天性心脏病的可能。(3)孤立性NVM患儿其左心功能不全表现较合并先天性心脏病的NVM患儿更严重,考虑与合并先天性心脏病的NVM患儿其非致密化心肌可能为继发性结构改变有关。(4)儿童NVM的心电图异常中,快速性心律失常较缓慢性心律失常更多见,且有预激综合征一类的特征性表现;孤立性NVM较合并先天性心脏病的NVM更容易出现传导异常及ST-T改变。(5)本研究通过对可能影响心肌致密化不全的预后因素进行分析后发现,ALT升高、QT高值或延长、心功能分级为对预后具有统计学意义的影响因素,但都不能作为心肌致密化不全的独立预后危险因素。QT高值或延长、血肌酣升高是合并先天性心脏病NVM患儿有统计学意义的预后因素;QT高值或延长、左室后壁厚度是不合并先天性心脏病的孤立性心肌致密化不全有统计学意义的预后指标。