目的:原发性高血压(EH)是一种严重影响人类健康的常见慢性疾病，是心血管疾病的重要危险因素。流行病学研究表明，遗传与环境因素共同影响原发性高血压发病，其中遗传因素的影响占30％-50％，寻找原发性高血压易感基因成为原发性高血压遗传因素研究的焦点。血压水平由心输出量和外周阻力决定，受内源性交感神经系统紧密调节，而β2-肾上腺素受体(β2-AR)是主要分布在心脏上，在介导心脏交感神经-肾上腺系统信号转导中发挥着重要的作用，因此人类的β2-AR基因被认为是原发性高血压的候选基因。本工作的目的是研究云南彝族和哈尼族β2-AR基因的单核苷酸多态性(SNP)与原发性高血压的相关性。 方法:为了减少遗传异质性和环境因素的影响，样品采集在云南农村的一个隔离人群中完成，原发性高血压病例组：样本来源于无血缘关系的云南彝族和哈尼族原发性高血压患者271例，高血压病的诊断按照1999年2月WHO/ISH规定的标准(在未服抗高血压药的情况下，收缩压＞140mmHg和/或舒张压＞90mmHg)，排除各种继发因素等，全部患者从未服用过降压药物。正常对照组：同样来自无血缘关系的云南彝族和哈尼族人群267例。本研究应用PCR-RFLP方法对调控区4个SNPs，编码区6个SNPs和3’端1个SNP进行基因分型，根据最大似然法在调控区和编码区估计单倍型，用卡方检验进行相关性分析。 结果:在整个样本中，各SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。彝族中，在调控区和编码区都存在单核苷酸位点在病例组和对照组之间存在显著性差异，而哈尼族中则没有一个位点在病例组和对照组之间存在显著性差异。通过单倍型分析，两个民族的单倍型分布在病例组和对照组都呈现显著差异。基因型分析和单倍型分析的结果一致。 结论:我国云南彝族人群中β2-AR基因各位点多态性与高血压病相关，所以β2-AR各多态位点可以作为云南彝族原发性高血压遗传易感性检测的标志之一。