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目的研究内蒙古地区GSTM1、GSTM3、GSTT1、GSTP1基因多态性与蒙古族人群肺癌易感性关系。方法采用等位基因特异性扩增(AS-PCR)、聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction fragment Length Polymorphism, PCR-RFLP)以及多重PCR分析技术对内蒙古地区214例正常蒙古族人及128例蒙古族肺癌患者进行GSTM1、GSTM3、GSTT1、GSTP1基因多态性分析,并联合吸烟状况,分析GSTM1、GSTM3、GSTT1、GSTP1基因多态性及吸烟与肺癌之间的相互关系。结果(1)在与肺癌易感性关系的分析中发现,与GSTM1(+)基因型相比,携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险度升高2.264倍(95%CI =1.446～3.545),并经两组间基因型分布的χ~2检验,有显著性差异(p<0.05)。GSTM3、GSTT1、GSTP1基因型在对照组与肺癌组中的分布经χ~2检验没有显著性差异(P>0.05)。(2)在联合吸烟状况与肺癌易感性的关系分析发现,与携带GSTM1(+)的非吸烟者相比,携带GSTM1(-)吸烟者患肺癌的危险度升高,OR值为5.504(95% CI =2.837～10.676),且结果具有统计学意义(P <0.05)。携带GSTM1(-)的非吸烟者与携带GSTM1(+)的吸烟者患肺癌的危险度均升高,OR值分别为1.546(95% CI =0.771～3.100)和1.154(95% CI =0.572～2.327),但结果没有显著性差异(P >0.05)。与携带GSTM3(AA)的非吸烟者相比,携带GSTM3(AA)或GSTM3(AB+BB)的吸烟者患肺癌的危险性均增加,OR值分别为2.517(95% CI =1.345～4.710)和2.031(95% CI =1.054～3.913),分布频率经χ~2检验差异具有显著性(P<0.05)。与携带GSTT1(+)的非吸烟者相比,携带GSTT1(+)和GSTT1(-)的吸烟者患肺癌的危险度升高,OR值分别为2.153(95% CI =1.176～3.944)和2.062(95% CI =1.088～3.907),且结果具有统计学意义(P <0.05)。与携带GSTP1(AA)的非吸烟者相比,携带GSTP1(AA)或GSTP1(AG+GG)的吸烟者患肺癌的危险性均增加,OR值分别为1.806(95% CI =0.981～3.324)和1.728(95% CI =0.938～3.182),但结果无统计学意义(P >0.05)。结论在与肺癌易感性关系的研究中发现GSTM3突变基因型、GSTT1(-)、GSTP1突变基因型为可疑易感因素,GSTM1(-)、吸烟为肺癌的易感因素。基因联合分析表明,GSTM1、GSTM3、GSTT1和GSTP1在内蒙古蒙古族人群肺癌易感性方面不具有相关性。