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目的:研究遗传因素对抽动障碍(Tic Disorders,TD)发病、中医临床疗效、疗程及预后的影响,探讨具有遗传因素的抽动障碍是否较为难治。方法:1本研究分为回顾性和前瞻性研究两个部分。2回顾性研究:病例选取2008.11-2016.12期间于中国中医科学院广安门医院就诊的、经中药(即静心止动方)治疗后症状得到控制后停药的、留存有病历的TD患儿,依据《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-5)中TD的诊断标准纳入3-18岁的患儿。采用拨打电话方式调查患儿的神经精神疾病家族患病情况,记录在《抽动障碍遗传学调查问卷》上,并依据调查结果将患儿分为观察组(家族史阳性组)和对照组(家族史阴性组)。观察两组患儿的性别、发病年龄、就诊年龄、初诊时YGTSS评分及抽动严重程度、初诊时TD类型、口服中药治疗的疗程、服药后其他症状改善情况、停药后抽动症状复发情况、既往抗TD西药治疗情况以及口服中药的安全性情况等并进行统计比较,研究遗传因素对TD发病、疗程及预后的影响。3前瞻性研究:病例选取2017.01-2018.07期间于中国中医科学院广安门医院就诊的TD患儿,依据DSM-V中TD的诊断标准纳入3-18岁的患儿。在门诊调查初诊患儿的神经精神疾病家族患病情况,记录在《抽动障碍遗传学调查问卷》上,并依据调查结果将患儿分为观察组(家族史阳性组)和对照组(家族史阴性组),两组患儿均予中药静心止动方治疗,在治疗第3个月时复评YGTSS量表并复查肝肾功能。观察两组患儿的性别、发病年龄、就诊年龄、初诊时YGTSS评分及抽动严重程度、初诊时TD类型、口服中药的临床疗效、服药后其他症状改善情况、既往抗TD西药治疗情况以及口服中药的安全性情况等并进行统计比较,研究遗传因素对TD发病、中医临床疗效的影响。4综合回顾性及前瞻性研究结果探讨具有遗传因素的TD是否较为难治。结果:1回顾性研究1.1有效回访TD患儿135例,TD患儿神经精神疾病家族史阳性率为28.15%,TD家族史阳性率为19.26%,纳入观察组(家族史阳性)患儿36例,对照组(家族史阴性)患儿87例。1.2观察组、对照组TD患儿在性别、发病年龄、就诊年龄、TD类型、抽动严重程度、治疗前YGTSS评分、其他症状、既往抗TD西药治疗方面的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的性别比例在(2.27-4.12):1;发病年龄在4-9岁的最多(85.37%);就诊年龄在6-11岁的最多(78.05%);TD亚型以TS和CTD最多[(75-100)%];抽动严重程度以中度、重度最多[(79.31-83.33)%]。观察组仅TD家族史阳性患儿与对照组患儿在性别、抽动严重程度、治疗前YGTSS评分方面的差异无统计学意义(P>0.05)。1.3观察组患儿平均疗程为(2.94±1.33)年,疗程在2-4年的患儿最多(72.22%);对照组患儿的平均疗程为(2.21±1.11)年,疗程在1-3年的患儿最多(85.06%);两组患儿的疗程差异有统计学意义(P<0.05)。观察组仅TD家族史阳性患儿平均疗程为(2.88±1.42)年,与对照组患儿的疗程差异有统计学意义(P<0.05)。1.4观察组、对照组患儿的其他症状:脾气急、胆小、汗多、睡眠问题、鼻塞、纳少、大便干、口唇干、口腔溃疡疗前疗后差异有统计学意义(P<0.05)。1.5观察组、对照组患儿抽动症状复发情况差异无统计学意义(P>0.05),两组患儿抽动症状复发率为46.34%,84.21%的抽动症状复发患儿症状持续时间≤1周、自行缓解,影响抽动症状复发的因素为电子产品、精神刺激、零食、学习压力大等。1.6所有TD患儿经静心止动方治疗期间及停药后未诉不适,治疗期间肝肾功能及尿常规检查均未见异常,未诉其他不良反应事件。2前瞻性研究2.1共调查了TD患儿701例,TD患儿的神经精神疾病家族史阳性率为20.39%,TD家族史阳性率为15.69%,按纳入标准及随机数表纳入观察组(家族史阳性)患儿40例,对照组(家族史阴性)患儿80例。2.2观察组、对照组TD患儿在性别、发病年龄、就诊年龄、抽动障碍类型、抽动严重程度、其他症状、既往抗TD药物治疗方面的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的性别比例在(2.33-3.71):1;发病年龄在4-9岁的最多(83.33%);就诊年龄在6-11岁最多(70.00%);TD亚型以TS和CTD最多[(75.00-90.00)%];抽动严重程度以中度、重度最多[(79.31-83.33)%]。观察组仅抽动家族史阳性患儿与对照组患儿在性别、抽动严重程度方面的差异无统计学意义(P>0.05)。2.3观察组患儿治疗前YGTSS评分为(46.00±11.22)分,对照组患儿治疗前YGTSS评分为(41.76±9.31)分,两组患儿治疗前YGTSS评分差异有统计学意义(P<0.05)。观察组仅TD家族史阳性患儿治疗前YGTSS评分为(45.96±11.22)分,与对照组患儿治疗前YGTSS评分的差异有统计学意义(P<0.05)。2.4观察组、对照组TD患儿治疗前和经中药静心止动方治疗3个月后的YGTSS减分率差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿的总有效率为77.50%,不同抽动严重程度患儿的总有效率:轻度<中度<重度。对照组患儿的总有效率为93.33%,不同抽动严重程度患儿的总有效率:轻度<中度<重度。2.5观察组、对照组患儿其他症状:脾气急、胆小、注意力不集中、汗多、睡眠问题、鼻塞、纳少、腹痛、口唇干、口腔溃疡疗前疗后差异有统计学意义(P<0.05)。2.6所有患儿经静心止动方治疗3个月后复查肝肾功能及尿常规,均无药物因素引起的肝肾功能及尿常规结果异常。所有患儿治疗期间未诉不适。结论:1 TD患儿多起病于4-9岁,男孩多于女孩;就诊TD患儿多为学龄前期和学龄期儿童,抽动类型以CTD和TS为主,抽动严重程度以中度、重度多见。2临床(20.39-28.15)%的TD患儿具有神经精神疾病家族史,(15.69-19.26)%的TD患儿具有TD家族史,推测遗传因素不是影响TD发病的主要因素。3较非遗传TD患儿,有遗传因素的TD患儿疗程更长,较为难治。4静心止动方对TD患儿抽动症状的改善疗效显著,尤其对中度、重度TD患儿的有效率更高,能明显改善TD患儿的其他兼证,安全性高,预后好。5静心止动方对TD患儿抽动症状及其他临床兼证的改善不受遗传因素的影响,有遗传因素TD患儿与非遗传TD患儿的情志异常均较明显,推测心神失调是TD的病理基础。