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拷贝数变异(copy number variations，CNVs)是指人类基因组中存在的长度为1kb-100kb的DNA片段插入、缺失或扩增，及其互相组合形成的复杂结构变异的现象。CNVs广泛存在于基因组DNA，其变化和复杂疾病及疾病的易感性相关。CNVs可通过改变基因结构和影响基因的表达或者远距离调控其它基因的表达来影响疾病的发生。从人基因组CNVs的角度来研究人脑胶质瘤的发病机理是很好的切入点。采用美国Illumina公司CNV检测用Illumina370SNP芯片，对采集到的18位中国汉族人脑胶质瘤及患者的外周血标本进行了全基因组CNV分析。结果表明：1、脑胶质瘤患者的胶质瘤和外周血基因组中有一致性的CNV遗传改变；2、高分化人脑胶质瘤基因组中有非遗传性CNV的一致性变化；3、脑胶质瘤细胞的分化级别与发生了CNV的基因的种类和数量相关；4、CNV也可发生在脑胶质瘤细胞基因组的非编码区；5、脑胶质瘤发生CNV的基因所涉及的细胞信号传导通路及这些基因所涉及的重要细胞生命过程与其分化级别相关。该工作提示：1、人脑胶质瘤基因组遗传性的UGT2B17基因纯合性缺失可能与脑胶质瘤易感性有关；2、高分化脑胶质瘤基因组非遗传性的拷贝数扩增的锌脂蛋白(Zinc finger protein)家族基因和MIR663基因可能与脑胶质瘤的发生相关；3、MAPK信号传导通路的激活可能与脑胶质瘤的发生与增殖相关；4、钙离子信号传导通路激活可能增加了低分化脑胶质瘤细胞病理恶性程度的趋势。该项工作可为人脑胶质瘤的分子分型、遗传易感性、治疗药物的研发提供重要的实验基础。