围产期妇女和胎儿疾病严重威胁着孕妇的生活质量和生命健康,同时也对社会经济、家庭幸福带来不良影响。因此,产前疾病筛查对减少新生儿出生缺陷发生的临床决策十分重要。唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种常见的、导致儿童先天性智力低下和心血管畸形的染色体疾病。通常该病的患儿智商为正常儿童的四分之一到二分之一(一般为30-60)。至今唐氏综合征尚无法根治,给社会和患儿家庭带来沉重的经济压力。产前筛查是有效发现并防止该缺陷患儿出生的关键技术。目前国际上主要使用母亲血清学筛查方法。但是各国、各地区选用的唐氏综合征产前筛查方案不同,故对不同筛查方案的系统评价,成为了临床决策的重要难题。近年来,孕中期妇女血清二联筛查方案(使用母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β-hCG))和孕中期妇女血清三联筛查方案(使用母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β-hCG)、游离雌三醇(unconjugated estrial, uE3))的研究报道较多,但该研究尚无统一结论。子痫前期是人类妊娠期特有的疾病,通常在怀孕20周以后发生,会出现蛋白尿和高血压为临床表现的妊娠并发症,严重威胁母婴健康。目前为止,该病的发病病因还不确定,仍然没有找到能够筛查出该病高风险人群的标记物。近年来,母血清中高水平人绒毛膜促性腺激素与子痫前期关系的研究报道较多,但两者关系的研究尚无统一结论。为进一步明确孕中期血清二联、三联方案筛查唐氏综合征和母血清高水平的游离人绒毛膜促性腺激素筛查子痫前期的效率,以期更好地应用于临床,本课题针对以上三个问题分别做了Meta分析。Meta分析通过整合大量的f临床研究报告,大大提高了样本的数量,增加了结论的统计功效,可得出对该问题的全面的认识,解决专家间意见不一致的问题。进而客观有效的评价三个临床方案的效果。因此本研究检索了PubMed、Embase、 CNKI等数据库的文章共计596篇,纳入研究64篇。对孕中期孕妇血清二联指标筛查21-三体综合征的Meta分析结果为：敏感度为71%(95%置信区间：67%-75%),特异度为95%(95%置信区间：95%-95%),诊断比数比DOR为39.46(95%置信区间：28.33-54.98),SROC曲线的曲线下面积AUC为0.9677。妊娠中期妇女血清三联指标筛查唐氏综合征的Meta分析结果分别为：敏感度为72%,特异度为92%,诊断比数比DOR为30.17,SROC曲线的曲线下面积AUC值为0.89。母血清中人绒毛膜促性腺激素筛查孕妇子痫前期的灵敏度为37%(95%置信区间：34%-41%),特异度为88%(95%置信区间：88%-89%),SROC的曲线下面积AUC为0.6259。以上三种方法作为产前筛查高危人群的方法均有一定的效率,其中三联方案稍好于二联方案,但是二者效率并无显著差异,母血清人绒毛膜促性腺激素筛查子痫前期有一定的效率,如果能够结合更多的血清指标可能会得到更好的筛查效果。