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目的:既往研究表明社会认知(social cognition)状况与多种神经精神类疾病患者的异常行为学表现有关。本研究旨在探讨影响社会认知相关脑区功能的基因表达,并采用基因集富集分析方法,分析影响社会认知相关脑区功能的分子通路,探索社会认知功能的遗传机制。材料与方法:本研究利用人类连接组计划(Human Connectome Project,HCP)HCP-S1200数据集中的100例社会认知任务态脑功能影像数据(西门子Skyra 3.0T磁共振设备采集)进行社会认知相关脑区的检测。首先将100例HCP任务态fMRI数据随机分为两组,每组50例,分别作为实验组和验证组。应用基于MatLab平台的SPM8软件对两组样本分别进行组水平的单样本t检验,对统计结果采用FWE(P<0.05)进行多重比较校正,获得组水平的t值图。利用艾伦人脑图谱(Allen Human Brain Atlas,AHBA)提供的脑影像数据及脑基因表达谱数据,进行社会认知相关脑激活强度与基因表达水平的空间相关分析。将Allen脑基因表达图谱与社会认知相关的t值图进行空间配准;将t值与基因表达水平进行跨脑区的空间相关分析,获得具有显著相关性的基因。利用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)方法对上述基因进行聚类分析,获得基因模块;于验证组进行上述同样的分析;对实验组及验证组中的基因模块进行后续的基因集富集分析,并对基因富集通路进行功能注释,获得调控社会认知相关脑区功能的分子通路。结果:社会认知任务中显著激活的脑区主要集中在双侧颞下回、颞上回、杏仁核、背外侧额上回、顶上回、枕下回、枕上回及右侧三角部额下回、额中回、颞中回、岛盖部额下回等。跨脑区的空间相关分析结果显示,1388个基因的表达水平与社会认知相关脑激活程度之间存在显著相关性。利用WGCNA方法将得到1388个基因聚类为6个模块,对上述模块进行基因集富集分析,发现基因主要富集在信号通路(signaling)、细胞过程(cellular process)、发育过程(developmental process)和突触后(postsynapse)功能的分子通路上。结论:本研究发现社会认知相关脑区的功能受基因表达调控,与信号的发生、传递,细胞间通讯,生命体发育和突触后蛋白形成等分子通路有关。该发现为研究疾病相关的社会认知功能异常奠定了理论基础。