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背景：血浆脂蛋白中的蛋白质部分称为载脂蛋白(Apolipoprotein, Apo),这类蛋白质组分主要分为A、B、C、D、E五类。其基本功能是运载脂类物质及稳定脂蛋白的结构,某些载脂蛋白还具有激活脂蛋白代谢酶、识别受体的功能。目前,国内外对于ApoCl研究较少,由于ApoC1的纯化及基因表达调控等问题阻碍了ApoC1功能的研究,目前为止ApoC1在脂蛋白代谢中的作用并没有完全阐明。但随着近年来基因相关技术的发展及应用,对于APOC1与血脂代谢相关性的研究取得了一定进展。目的：探讨广西红水河流域长寿家系人群APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的相关性,了解该基因位点多态性在长寿中的作用。方法：选取广西红水河流域长寿老人(年龄≥90岁)作为长寿组(496人)、在长寿组的长寿家系中选取第一代的子女(年龄60-75岁之间)作为子女组(723人)、选取非长寿家系中年龄在60-75岁之间的人群作为对照组(611人)进行研究,调查群体均为壮族,测量身高、体重、三围、血压、血脂等指标,并应用荧光多重酶连接反应(iMLDR)技术对APOC1基因rs4420638位点进行基因型分型,了解该基因位点多态性与血脂水平的相关性。结果：1.各组血脂、血压及血糖水平比较结果：长寿组的SBP、DBP、PP均高于其他两组(p均<0.001)；长寿组的TC、TG、HDL-C、HDL-C/LDL-C水平低于子女组(p均<0.001)；对照组的TC、TG、HDL-C、HDL-C/LDL-C水平同样低于子女组(p均<0.001)；长寿组的FPG水平低于其他两组(p均<0.005),而对照组的FPG高于子女组(p均<0.001)。2. APOC1基因rs4420638基因型及等位基因频率分布情况：总体中,APOC1基因rs4420638等位基因以A为主,基因型以野生型AA为主,基因型及等位基因频率分别是82.3%和91.2%,突变基因型为AG,未发现纯合突变GG基因型。三组人群的基因型及等位基因频率的分布差异没有统计学意义,性别间的基因型及等位基因频率也无明显差异。3.不同血脂水平的APOC1基因rs4420638基因型及等位基因频率的分布情况：在组内比较中发现,正常血脂亚组与异常血脂亚组的基因型及等位基因频率分布均没有明显差异；血脂分层后的组间比较发现时,无论是在异常血脂情况下还是正常血脂情况下,三组的APOC1基因rs4420638基因型及等位基因频率分布都不存在明显差异。在组内进行性别分层研究时,分别在长寿组和子女组的女性群体中发现,正常血脂亚组和异常血脂亚组间的APOC1基因rs4420638基因型及等位基因频率分布存在差异(p=0.034和p=0.032),长寿组的男性群体中APOC1基因rs4420638基因型频率分布在正常血脂和异常血脂亚组间存在差异(p=0.047)。4.不同BMI水平的APOC1基因rs4420638基因型及等位基因频率的分布情况：各组人群中正常BMI亚组和异常BMI亚组的基因型及等位基因频率分布不存在明显差异；进行性别分层后,对照组的男性群体中,APOC1rs4420638基因型及等位基因频率分布在正常BMI和异常BMI亚组间存在明显差异(p=0.032)。5.各组人群中APOC1基因rs4420638多态性对血脂水平的影响：在总体中,G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p均<0.05),其他血脂水平无统计学差异；在对长寿组、子女组及对照组分别进行研究中发现,对照组同样存在G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p均<0.05)。6.不同性别中APOC1基因rs4420638多态性对血脂水平的影响：将总体进行性别分层后发现,在女性群体中,G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p均<0.05)。在长寿组、子女组和对照组三组分别进行性别比较中发现,长寿组女性人群中,G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p均<0.05)；对照组男性群体中G等位基因携带者的TC水平高于非携带者(p<0.05),对照组女性群体中G等位基因携带者的LDL-C水平高于非携带者(p<0.05)；子女组中男性群体和女性群体的不同基因型的血脂水平均没有明显差异。7. APOC1基因rs4420638多态性对正常血脂亚组和异常血脂亚组血脂水平的影响：在总体中发现,正常血脂亚组中G等位基因携带者的TC和TG水平高于非G等位基因携带者(p=0.008和p=0.046)；在异常血脂亚组中,G等位基因携带者的LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p=0.006)。长寿组中的正常血脂亚组和异常血脂亚组中,G等位基因携带者与非携带者的血脂水平均没有明显差异；而在子女组异常血脂亚组中的G等位基因携带者LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p=0.033)。8.正常BMI亚组和异常BMI亚组的血脂水平：总体人群中,异常BMI亚组的TC、TG、LDL-C水平均高于正常BMI亚组,HDL-C水平低于正常BMI亚组,性别分层后,男性群体及女性群体中均存在相同趋势；长寿组中,异常BMI亚组和正常BMI亚组的血脂水平没有明显差异,性别分层后仍无明显差异；子女组中,异常BMI亚组TC、TG、LDL-C水平高于正常BMI亚组,HDL-C水平低于正常BMI亚组,性别分层后,男性群体及女性群体中的异常BMI亚组都存在相同趋势；对照组中,异常BMI亚组的LDL-C水平高于正常BMI亚组,性别分层后,仅在男性群体中发现异常BMI亚组的LDL-C水平高于正常BMI亚组,其他血脂水平没有明显差异。9.APOC1基因rs4420638多态性对正常BMI亚组和异常BMI亚组血脂水平的影响：在总体的正常BMI亚组中,G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p=0.005和p=0.003)；子女组的正常BMI亚组中G等位基因携带者LDL-C水平高于非G等位基因携带者(p=0.035)；对照组的正常BMI亚组和异常BMI亚组中G等位基因携带者的TC水平均高于非G等位基因携带者(p=0.037和p=0.034)。10.APOC1基因rs4420638多态性与血脂水平的回归分析：在调查群体中,TC和LDL-C水平与rs4420638基因型相关；在对照组中,TC. HDL-C和LDL-C水平与rs4420638基因型相关,其他两组未发现血脂水平与基因型存在相关性。血脂水平与其他相关因素分析结果发现,(1)在总体中,TC水平与BMI、性别、DBP正相关,与年龄呈负相关；TG水平与FPG、DBP、BMI正相关,与年龄和性别呈负相关；HDL-C水平与DBP正相关,与FPG、BMI.年龄呈负相关；LDL-C与性别和BMI正相关。(2)在长寿组中,TC水平与DBP、性别呈正相关；TG水平与BMI、FPG.性别呈正相关；HDL-C水平与SBP呈正相关,与BMI呈负相关；LDL-C水平与DBP呈正相关。(3)在子女组中,TC水平与BMI、性别、FPG呈正相关,TG水平与FPG、BMI呈正相关,与性别呈负相关；HDL-C水平与BMI、FPG呈负相关；LDL-C水平与BMI、性别呈正相关,与DBP呈负相关。(4)在对照组中,TC水平与性别呈正相关,与FPG呈负相关,HDL-C水平与PP、FPG.性别呈负相关；LDL-C水平与性别、BMI呈正相关,与FPG呈负相关。结论1.长寿组SBP、DBP、PP水平高于其他两组；长寿组TC、TG、HDL-C、HDL-C/LDL-C、FPG水平均低于其他两组.2. APOC1基因rs4420638位点等位基因频率和基因型频率在长寿组、子女组和对照组中不存在差异。3.总体中,APOC1基因rs4420638位点G等位基因携带者的TC和LDL-C水平高于非G等位基因携带者,但受年龄分组和性别的影响；在正常血脂亚组和正常BMI亚组中,G等位基因携带者有较高的TC水平。4. APOC1基因rs4420638 G等位基因突变可能是影响血脂水平的遗传因素,虽然G突变对血脂水平有一定影响,但不能确定该基因突变与长寿有关联。