目的总结经病理明确诊断的儿童原发颅内生殖细胞肿瘤的临床及病理特征,并探讨化疗联合低剂量放疗的临床疗效及转归。方法1、搜集2002年12月至2015年12月1-18岁在北京协和医院经病理诊断的原发颅内生殖细胞肿瘤52例。2、以收集到的52例患者为研究对象,对其临床特征进行回顾性分析,3、对其中化疗联合低剂量放疗的31例患儿评估疗效,并做初步随诊。结果1、尿崩症、生长迟缓、头痛、闭经、性早熟等为常见的临床表现；内分泌的特点为常见继发性甲状腺功能、肾上腺皮质功能减退；好发部位为鞍上区、松果体和基底节区。2、最常见的病理类型为生殖细胞瘤,其次为混合性生殖细胞肿瘤。3、60%患儿血清(3HCG水平正常,常规方式诊断困难。4、单纯生殖细胞瘤组患儿血清及脑脊液肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素p亚基(β-human chorionic gonadotropin, βHCG)、甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)水平,明显低于非单纯生殖细胞肿瘤组患儿(P<0.01)。5、血清和脑脊液βHCG水平高度线性相关(r=0.884,P<0.01),脑脊液βHCG水平多较血清高；血清和脑脊液AFP呈线性相关,血清AFP一般较脑脊液高(r=0.583,P<0.01)。6、按预后分组,预后不良组2年总生存率明显低于预后良好组、预后中等组(P<0.01)。7、化疗+低剂量放疗后,总有效率达87.1%,100%患儿无智力障碍、严重神经认知障碍。结论1、当血清pHCG水平正常,而临床怀疑颅内生殖细胞瘤时,建议经神经内镜微创活检,以早期明确诊断及病理类型。2、儿童颅内生殖细胞肿瘤的预后与病理类型有关。基于病理类型的预后分类,可更好地对患儿的转归进行分层,以利于治疗方案的确定和预后的评估。3、化疗+低剂量放疗的方案取得了较好的疗效,并明显改善了儿童颅内生殖细胞肿瘤的患儿生活质量和神经认知功能。