目的：特禀体质为中医九大体质类型之一，其体质形成原因复杂并受遗传和环境因素的共同影响。目前的许多研究揭示了特禀体质与过敏性疾病之间存在着密切的联系。本研究运用全基因组DNA甲基化技术研究了内蒙古地区特禀体质和平和体质人群的差异甲基化基因，以期可以从基因角度进一步揭示特禀体质与过敏性疾病的内在联系。　　方法：通过前期进行的临床流行病学调查，共收集到2000余份体质量表，并以此为基础按照中医体质辨识结果及纳入、排除标准进行筛选，最终得到特禀体质154例及平和体质170例作为实验样本选择的范围人群。在此范围人群中随机选取了特禀体质及平和体质各2例受试者进行全基因组DNA甲基化研究，并从剩余的范围人群中随机选取特禀体质及平和体质各5例受试者进行后续的qPCR实验验证。　　结果：1.根据结果发现了一个GENE ID为ENSG00000272078的基因尚未归类，此基因在特禀体质与平和体质差异甲基化分析中统计显著值很高，其甲基化类型表现为CG型并在promoter、TSS、exon等区域注释中均发生了高度的甲基化，需要进一步研究以验证其是否为特禀体质中的特殊表达基因。2.共获得47150个差异甲基化读数，课题组按照其差异甲基化统计显著绝对值的高低进行排序后，发现了与过敏性疾病相关的4个基因，分别为XKR6、PLCL1、LTC4S、FLG。　　结论：1.本实验通过运用全基因组DNA甲基化方法对特禀体质及平和体质进行研究后发现，基因XKR6、PLCL1、LTC4S及FLG均表现为高度甲基化，且主要与哮喘、湿疹、特应性皮炎等过敏性疾病相关，结果表明特禀体质人群基因的差异表达可能是其易罹患过敏性疾病的关键，改变基因的高表达状态可能为预防过敏性疾病提供了新的思路及方法。2.由于遗传及环境因素对过敏性疾病及特禀体质的形成和发展均有重要的影响作用。因此本实验对内蒙古地区特禀体质人群差异甲基化基因的研究，为本地区过敏性疾病患者的预防及治疗提供了理论依据。