等位基因特异性表达(ASE)是一种来自父母双方的等位基因表达水平不一致的现象,表现为基因转录出的mRNA全部或大部分来自其中一个等位基因。利用等位基因特异性表达分析可以探索转录组中基因印记、性染色体剂量补偿和基因顺反调控等机制。印记现象是等位基因特异性表达的一种特殊情况,是指一些基因总是特定地表达来自父亲或者来自母亲的等位基因的一种亲源特异性的表达方式。剂量补偿效应指的是在生物基因组中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。真核生物转录水平的调控涉及顺式作用和反式作用,顺式作用元件组成基因转录的调控区,如启动子、增强子、沉默子、绝缘子,它们会导致等位基因有不同的mRNA表达量水平;反式作用因子能直接或间接识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上,参与调控靶基因转录效率的蛋白质,也称转录因子,能够同时对两个等位基因产生影响。为了研究鸡基因组中这些机制,我们用白来航和科尼什作为实验材料,构建了四个家系:白来航和科尼什内部分别进行近交产生两个纯系,并且两品种进行杂交产生两个正反交家系。四个家系得到的后代提取大脑、肝脏和胸肌的RNA分别进行转录组测序,正反交家系的四个亲本提取DNA进行基因组重测序。通过重测序数据筛选出亲本之间的SNP,利用这些SNP鉴定后代RNA-seq中的reads来源于哪个亲本,再根据不同的研究目的进行一系列的统计检验以及验证实验。我们得到以下结论:在我们的筛选条件下,1日龄的鸡的大脑组织中,不存在基因印记现象;鸟类剂量补偿相对于哺乳动物来说相对微弱,能够容忍常染色体和性染色体之间剂量的不平衡以及雌雄个体之间Z染色体上基因剂量的不平衡,公鸡两条Z染色体上的等位基因表达量基本持平,不存在一条性染色体失活的现象;在三个组织中,能够表达的基因中大部分表达量都是保守的,受到反式调控的基因要多于受到顺式调控的基因,在同时受到两种类型调控的基因中,大部分基因受两种类型调控方式的作用方向是相反的,说明在鸡的进化中,基因的表达量总是趋向于相互补偿从而达到平衡,受反式调控的基因序列较为保守,受到更为严格的选择。