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本研究旨在通过病例—对照分析及检测NFKBIA2758G/A的单核苷酸多态性分布频率以了解华南地区散发性结直肠癌的遗传学特征。
研究方法:本研究收集了华南地区540例散发性结直肠癌和545例健康对照样本。采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对NFKBIA2758G/A的单核苷酸多态性进行检测。
结果:NFKBIA2758G/A基因型AA．AG和等位基因A与结直肠癌患病风险降低相关。NFKBIA2758G/A基因型AG在无吸烟史、无饮酒史和非肥胖(BMI≤23.9 kg/㎡和24.0-27.9 kg/㎡)组别与结直肠癌患病风险降低相关。NFKBIA2758G/A基因型AA在无饮酒史组别与结直肠癌患病风险降低相关。NFKBIA2758G/A基因型AG在高龄人群(>60岁)与结肠癌患病风险降低相关，在低龄人群(≤49岁)与直肠癌患病风险降低相关。NFKBIA2758G/A基因型AG在已绝经女性人群与直肠癌患病风险降低相关。
结论:NFKBIA2758G/A基因型AA、AG和等位基因A是华南地区散发性结直肠癌的独立保护因素。NFKBIA2758G/A基因型AA和AG对华南地区散发性结直肠癌的保护作用在无吸烟史、无饮酒史和非肥胖组别有意义。NFKBIA2758G/A基因型AG在高龄人群(>60岁)与结肠癌患病风险降低相关，在低龄人群(≤49岁)和已绝经女性人群与直肠癌患病风险降低相关。