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目的:本研究旨在调查贵州地区汉族人群22个STR的遗传多态性、观察分析突变特点,对其系统效能进行评估。人类基因组数据库中,按照个体识别单核苷酸多态性(Individual Identification single nucleotide polymorphisms,IISNPs)的标准筛选出满足要求的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,通过单碱基延伸(Single base extension,SBE)反应与毛细管电泳检测技术构建SNPs位点复合检测体系,为现有STR和SNP检验体系作补充。方法:1.应用PowerPlex?Fusion试剂对2018份贵州地区汉族无关个体进行22个常染色体STR的等位基因分型,统计贵州汉族人群等位基因频率、法医学参数、突变位点及频率。2.在SNP数据库里选择20个符合要求的SNP位点,根据公布的基因序列,应用引物设计软件Primer 5.0自行设计PCR引物,使用DNAMAN软件自行设计单碱基延伸反应引物。3.构建复合PCR、复合单碱基延伸反应检测体系,应用ABI 3500遗传分析仪对SNPs位点进行等位基因分型,3500 Data Collection V3.0软件搜集数据,GeneMapper ID-X 1.4软件分析结果。4.应用构建的SNPs复合检测体系调查103份贵州地区汉族无关个体的遗传多态性,并对该SNPs复合检测体系在亲权鉴定中的应用价值进行评估。5.应用构建的SNPs复合检测体系检测5例贵州地区具有亲缘关系的汉族二代家系鉴定样本,分析其是否符合孟德尔遗传规律。6.应用该体系对一例22个STR分型突变累积父权指数不达104的案例进行11个SNPs遗传标记的补充,统计其累积父权指数。结果:1.获得贵州地区2018份汉族无关个体22个常染色体STR位点的群体遗传学数据,该抽样调查的人群基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。22个STR位点累积个人识别能力(CPD)为1-2×10-26,累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 999,累积匹配概率(CMP)为1.1516×10-26。2.自行设计常染色体SNPs位点的PCR引物及单碱基延伸反应引物,在20个SNPs位点中筛选出11个SNPs位点构建复合检测体系,获得103份贵州地区汉族无关个体11个SNPs位点的等位基因频率及法医学参数。3.5例贵州地区汉族二代家系鉴定样本,均符合孟德尔遗传规律。4.应用该体系对一例STR分型突变累积父权指数不达104的亲子鉴定案例分析,肯定其亲权关系。结论:1.本文研究的D1S1656等22个STR基因座,在贵州地区汉族人群中具备良好的遗传多态性,可在法医亲子鉴定和个体识别中应用。2.成功构建含11个IISNPs位点的复合检测体系,可作为现有STR检测体系和SNP位点的补充。