目的：①探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性在哈萨克族和汉族MS 组与对照组中的分布以及是否存在连锁不平衡现象；　　 ②探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性及其单体型与哈萨克族和汉族MS 及其组分的关系。　　 方法：　　 ①在现况调查建立的数据库基础上，应用SPSS16.0软件中的随机数字表随机抽取哈萨克族和汉族MS 患者各200例作为MS 组，并从同一人群中随机抽取哈萨克族和汉族非MS个体各201例作为对照组；　　 ②应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测所有802例研究对象的脂蛋白脂酶Hind Ⅲ、S447X基因多态性；　　 ③利用SPSS16.0 统计软件包和SHEsis软件对数据进行统计学处理，主要采用χ 2 检验、t 检验、单因素方差分析、单因素和多因素logistic 回归分析等，计算相对危险度（OR）及其95％可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis软件进行处理。　　 结果：　　 ①汉族MS 组H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因频率显著低于对照组（H+H-基因型：29.00％vs37.81％，P=0.002；H-H-基因型：3.50％vs9.95％，P=0.002；H-等位基因：18.00％vs28.86％，P=0.000；SX/XX基因型：8.00％ vs 22.39％，P=0.000；X等位基因：4.00％vs12.44％，P=0.000）；　　 ②哈萨克族MS 组H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因频率显著低于对照组（H+H-基因型：28.00％vs34.33％，P=0.012；H-H-基因型：5.50％vs11.44％，P=0.012；H-等位基因：22.00％vs28.60％，P=0.031；SX/XX基因型：10.50％ vs 22.90％，P=0.001；X等位基因：5.50％vs12.44％，P=0.001）；　　 ③脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族之间差异无统计学意义（P 均>0.05）；　　 ④在MS 组中，分别与H+H+或SS基因型携带者相比，哈萨克族和汉族H+H-/H-H-或SX/XX基因型携带者WC、SBP、DBP、TG 水平显著降低，HDL-C 水平显著增高，哈萨克族H+H-/H-H-或SX/XX基因型携带者FPG 水平显著降低，差别均有统计学意义（P 均<0.05）；　　 ⑤哈萨克族和汉族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态位点之间存在强的连锁不平衡，而且哈萨克族和汉族MS 组为完全连锁不平衡；　　 ⑥脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态位点之间只存在H+/S、H-/S和H-/X 三种单体型。哈萨克族和汉族MS 组与对照组之间单体型频率差异有统计学意义（χ 2 哈萨克=13.173，P=0.001；χ 2 汉=20.689，P=0.000），但在两民族间无统计学差异（P>0.05）；　　 ⑦哈萨克族和汉族H+H-/H-H-与SX/XX基因型组合显著升高MS 患者的HDL-C 水平和降低MS 患者的WC、SBP、DBP和TG 水平，哈萨克族H+H-/H-H-与SX/XX基因型组合显著降低MS 患者的FPG 水平，差异均有统计学意义（P 均<0.05）；　　 ⑧随着哈萨克族和汉族MS 异常组分的增多，H+H+、SS基因型的携带率有不断增加的趋势，然而这种增加的趋势在两民族间无统计学差异。　　 结论：　　 ①脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态性与哈萨克族和汉族MS的发病风险相关，H-等位基因和X等位基因可能是哈萨克族和汉族MS的保护因素；　　 ②H+H-/H-H-和SX/XX基因型可能对哈萨克族MS 患者各组分水平和汉族MS 患者腰围、血压、血脂水平产生有益的影响；　　 ③哈萨克族和汉族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态位点之间存在强连锁不平衡；　　 ④H-/X 单体型可能是MS的保护因素，并且对哈萨克族MS 患者各组分和汉族MS 患者腰围、血压、血脂水平发挥有益的影响。