全基因组测序(Whole-genome Sequencing,WGS)已然是检测人类疾病遗传变异的常用方法。虽然全基因组测序数据主要是用来鉴定单核苷酸变异和插入的,但是,它还提供了在高分辨率下检测拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)和大型结构变异(Structural Variation,SV)的可能性。体细胞拷贝数改变(Somatic Copy Number Alterations,SCNA)在癌症的发病机理和进展中起重要作用,并赋予了对多种人类疾病的易感性。然而,目前可用于CNV检测的算法或工具会产生各种各样的结果,彼此之间几乎没有重叠。根本的问题是这些用于CNV检测的算法或工具具有较低的准确性。针对上述问题,本研究采用BIC-seq2,cn.MOPS,Control-FREEC,LUMPY和SAAS-CNV等5种与CNV检测相关的工具,在CNV检测中具有一定的优势,但是仍存在个别的精度等问题。我们将每种方法的结果与统计方法相结合,并为CNV检测产生了新的流程软件(Isa)。首先我们会介绍开发流程中的各个模型,及模型的评估方法。然后,我们用模拟器模拟一批数据训练我们的模型及参数优化。接下来,我们将这个新的流程应用于配对的(Hepatocellular Carcinoma,HCC)肝细胞癌的全基因组测序(WGS)数据。最后,并在生物学角度验证了我们结果的准确性。使用我们的方法,我们确定了比每个单独工具有更高精度的CNV数量。我们的方法提供了检测CNV的另一种解决方案,可能为生物过程和疾病的新病因提供新的视角。