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目的通过比较中国汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）患者和正常对照的白细胞介素-21（interleukin-21, IL-21）（rs2221903和rs907715）的等位基因和基因型频率，研究IL-21基因的单核苷酸多态性（single nucleotidepolymorphism, SNP）及其单倍型与中国汉族人群SLE遗传易感性的关联。同时结合临床资料，分析IL-21基因与SLE不同临床表型之间的关系。方法采用病例对照研究方法，病例组为来自安徽医科大学附属省立医院和安徽医科大学第一附属医院的门诊或住院SLE患者，依据美国风湿病协会（AmericanCollege of Rheumatology, ACR）1997年修订的SLE分类标准确诊；对照组来自健康志愿者。采用自行设计的调查问卷收集研究对象一般资料和临床资料。应用TaqMan基因分型技术，对605例SLE患者和666例正常对照的IL-21基因的2个SNP（rs2221903和rs907715）进行基因分型，比较两组等位基因和基因型频率分布；并构建单倍型，比较两组间单倍型频率分布；此外比较SLE患者中不同临床表型的IL-21等位基因和基因型频率分布。结果（1）位点rs2221903的C和T等位基因频率在病例组中分别为10.6%、89.4%，在对照组中分别为13.2%和86.8%，T等位基因的OR为1.287（95%CI,1.010-1.640）；CC、CT、TT基因型频率在病例组中分别为1.0%、19.2%、79.8%，在对照组中分别为0.8%、24.9%、74.3%，按性别和年龄调整后，基因型与SLE易感性无统计学关联（均有P＞0.05），但TT纯合基因型的OR为1.368（95%CI,1.050-1.781）。位点rs907715的T和C等位基因频率在病例组中分别为44.7%、55.3%，在对照组中也分别为44.7%、55.3%，差异无统计学意义（χ~2=0.00, P=0.983）；TT、CT、CC基因型频率在病例组中分别为20.5%、48.4%、31.1%，在对照组中分别为19.2%、50.9%、29.9%，按性别和年龄调整后，基因型与SLE易感性无统计学关联（均有P＞0.05）。（2）病例组中rs2221903和rs907715与狼疮肾炎（lupus nephritis, LN）、颧部红斑、盘状红斑、光敏感和关节炎均无统计学关联（均有P＞0.05）。而对于口腔溃疡，位点rs907715的C等位基因的OR为1.804（95%CI,1.191-2.734）；CC纯和基因型的OR为2.493（95%CI,1.492-4.351）。（3）构建位点rs2221903和rs907715的单倍型结果显示，CC、CT、TC、TT4种单倍型在病例与对照中的频率分别为0.098、0.008、0.455、0.493和0.129、0.003、0.424、0.444，其中两组CC单倍型频率差异有统计学意义（χ~2=5.98, P=0.015）。结论本研究结果表明，IL-21基因内含子区rs2221903与SLE遗传易感性有关联，rs907715虽与SLE遗传易感性无关，但与口腔溃疡的发生可能有关；2个SNP的CC单倍型与SLE可能有关。