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本文对ATXN80S、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布进行了研究。文章运用聚合酶链反应(PCR)、8﹪变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对144例SCA患者及270例正常对照进行ATXNSOS、ATXN10、PPP2R2B基因核苷酸重复次数及纯合子的检测分析，然后对ATXN10基因经毛细管电泳检测为纯合子的14例SCA患者进行Sotlthern Blot检测。建立了ATXN10基因的SOuthern Blot突变检测平台及ATXNSOS、PPP2R2B基因的突变检测平台。建立了中国汉族人群ATXNSOS、ATXN10、PPP2R2B基因的CTA/CTG、ATTCT和CAG重复次数的正常参考值标准。