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迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是一种少见的卟啉代谢异常的常染色体显性遗传病，临床特征为日光暴露部位皮肤的光毒性反应及脆性增加。UROD基因为该病的致病基因，位于染色体1p34。目前已报道的UROD基因突变有109个，各外显子均有突变报道。目的对两个迟发性皮肤卟啉病家系进行基因筛查，选取尿卟啉原脱羧酶（UROD）基因进行研究，探讨以上两个家系的分子病因。方法收集2个迟发性皮肤卟啉病家系的外周血标本，制备基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）