杂交和多倍化在自然界中广泛存在,对物种的形成和进化有着重要的驱动作用,也被认为是物种形成和进化的重要方式之一。杂交和多倍化能够引发一系列快速的遗传、表观遗传的不稳定性以及基因表达水平和模式的改变,导致杂交种和多倍体常常表现出异于亲本的新奇表型。相较于正常的二倍体群体,人们在有些多倍体植物群体中观察到更大的表型多样性,而其中遗传机制并不十分清楚。此外,水稻作为一种重要的作物,为全球超过一半的人口提供粮食来源,了解更多水稻农艺性状的遗传机制对水稻的育种以及世界食物安全问题都是至关重要的。本研究使用了一套新合成粳籼间四倍体水稻材料的S4代群体,与其双亲日本晴和93-11群体和对应的正反交杂交种F1代群体相比,在所测量的21个水稻农艺性状上,该四倍体群体均表现出大量的表型多样性,而双亲及杂交种群体在各表型上表现均较为一致。为了探究该新合成粳籼间四倍体水稻材料S4代群体中巨大表型多样性的成因,我们将314个四倍体单株进行了重测序研究,数据显示其中126个单株为非整倍体,其比例高达40.13%:而确定为整倍体的186个单株间仍存在较大表型多样性,为此,我们以基因组上每5kb物理距离作为一个步长,统计其日本晴、93-11两亲本来源片段的比例,以此作为一种分子标记,并结合使用全基因组关联分析(GWAS)技术,试图:(1)利用这一四倍体GWAS体系挖掘出一些新的与水稻重要性状显著关联的位点;(2)解释新合成水稻粳籼间四倍体材料的S4代群体中存在大量表型多样性的原因。本研究通过对126株四倍体非整倍体中非整倍类型的统计,发现共存在56种非整倍体类型,最常见的情况为只改变了一条染色体的情况,即三体(4n-1)或五体(4n+1),最复杂的情况为完整的三条染色体同时发生非整倍体突变,或非完整的四条染色体同时发生非整倍体突变(指一条染色体中的一部分发生非整倍体突变,例如长臂、短臂等)。在四倍体背景下,在只考虑三体和五体的情况下,染色体附加和缺失发生的概率无显著差异,而考虑到所有非整倍体情况时,染色体附加的发生概率显著高于染色体缺失的发生概率。暗示在四倍体背景下染色体附加与缺失对植株存活的影响无显著差异,而在极端基因组构成情况下,染色体的缺失更易导致植株的死亡,或者是染色体的附加常与其他非整倍体变化相伴发生。此外,水稻中1号、3号染色体较难发生非整倍体突变,而4号、9号和11染色体较易发生非整倍体突变,表明非整倍体突变在染色体上发生的偏好性与染色体的长度、其上的基因数目以及是否与其他染色体存在相互调控或补偿作用相关。在本群体非整倍体研究中,我们使用多种统计手段均发现非整倍体对植株表型确实存在显著影响。由186株四倍体整倍体单株组成的群体的GWAS结果显示,我们在21个表型中的12个表型上发现了一系列与相应表型显著关联的位点,其中一部分位点附近存在已知基因,而检测到的新位点也可作为后续挖掘控制水稻重要农艺性状的新基因奠定基础。GWAS部分结果充分证实了很多表型控制基因对亲本来源的部分同源片段相对拷贝数变化敏感,再结合本四倍体群体中存在大量日本晴和93-11来源染色体间的重组,成为导致该四倍体水稻群体中巨大表型多样性的主要原因。综上所述,非整倍体作为新形成多倍体繁殖过程中无法避免的中间产物,通过将在当代产生的影响传递给整倍体后代,对群体的多样性、对新环境的适应性都有促进作用,而在能够发生亲本间染色体重组的异源多倍体/部分异源多倍体中对亲本来源的部分同源片段相对拷贝数敏感的基因对多倍体群体内的表型多样性的出现也起着重要作用,也同样可促进多倍体群体对新环境适应性的产生,进化及新物种的产生。