【摘 要】
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目的:研究ATP结合盒转运蛋白A1(adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因rs1800976、rs4149313和rs2230806多态性对中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)危险因素、易感性及严重程度的影响。方法:选择川北医学院附属医院2015年12月
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目的:研究ATP结合盒转运蛋白A1(adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因rs1800976、rs4149313和rs2230806多态性对中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)危险因素、易感性及严重程度的影响。方法:选择川北医学院附属医院2015年12月至2018年12月期间临床疑诊CAD并行冠状动脉造影术后的659例住院患者为研究对象。根据冠脉造影结果分为CAD组442例,平均年龄(64.60±9.30)岁,其中男性281例,女性161例;对照组217例,平均年龄(61.21±10.06)岁,其中男性120例,女性97例。收集所有研究对象的生理生化数据,并提取外周血DNA。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对659例研究对象进行rs1800976、rs4149313和rs2230806多态性分型。采用Gensini评分系统、冠状动脉病变支数及冠状动脉狭窄程度评估CAD的严重程度。结果:(1)rs1800976多态性位点基因型及等位基因频率在CAD与对照组之间的差异均有统计学意义(p<0.05),C等位基因是CAD风险等位基因。(2)rs4149313多态性位点基因型及等位基因频率在CAD与对照组之间的差异均有统计学意义(p<0.05),G等位基因是CAD风险等位基因。(3)rs2230806多态性位点基因型及等位基因频率在CAD与对照组之间的差异均有统计学意义(p<0.05),A等位基因是CAD风险等位基因。(4)在CAD组中,rs1800976多态性位点C等位基因与血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)和胱抑素C(CysC)水平升高显著相关联,且Gensini积分、冠状动脉病变支数及冠状动脉狭窄程度随着C等位基因的频率的增加而显著增加(p<0.05)。(5)在CAD组中,rs4149313多态性位点GA基因型患者血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和载脂蛋白B(ApoB)水平高于AA基因型患者,差异均有统计学意义(p<0.05);在对照组中,rs4149313位点GA基因型参试者血清hs-CRP水平高于AA基因型患者,差异有统计学意义(p<0.05)。(6)在CAD组中,rs2230806多态性位点AA基因患者TC、LDL-C和尿酸(UA)水平高于GA基因型患者,差异均有统计学意义(p<0.05)。(7)未观察到rs4149313和rs2230806多态性位点与CAD严重程度的相关性。结论:(1)ABCA1基因rs1800976多态性位点与CAD的发生发病风险及严重程度显著相关联,可能是由高水平的hs-CRP和CysC所介导。(2)ABCA1基因rs4149313多态性位点显著影响血脂水平,并且与CAD发病风险相关。(3)ABCA1基因rs2230806多态性位点显著影响血脂水平,并且与CAD发病风险相关。
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