本研究检测了PTPN22 C1858T在我国15个人群中的频率和多态性分布，为评估中国不同人群的遗传结构、疾病的易感性及流行病学研究提供了基本数据。 应用PCR-RFLP技术分别检测中国15个人群1085个个体的PTPN22 C1858T基因型，计算各人群的等位基因频率，并对群体分布进行统计学分析。结果表明，15个人群PTPN22 1858T等位基因频率平均为0.0143(n=1085)，分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。实验仅检测出31例1858C/T杂合子，分布在蒙古族、满族、锡伯族、赫哲族、维吾尔族、哈萨克族和回族人群七个少数民族人群中，1858T等位基因频率平均为0.0114、0.0143、0.0089、0.0339、0.0698、0.0532和0.0216；而鄂伦春族、鄂温克族、达斡尔族、柯尔柯孜族、布依族和新疆、福建、四川等汉族人群未检测到1858T等位基因。统计学分析显示，北方与南方组间，东北、西北和南方三个群体间，汉族与少数民族间，该基因位点都存在显著差异(P<0.05)。 中国人群的PTPN22 1858T等位基因频率较低，但在15个人群中存在显著性差异，说明各民族的起源和遗传结构存在差异，同时提示不同人群对类风湿性关节炎、Ⅰ型糖尿病、系统性红斑狼疮、毒性弥漫性甲状腺肿等自身免疫性疾病有不同的易感性。