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猪的遗传缺陷是由于猪生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变,从而使发育的个体表现出的缺陷或异常。部分遗传缺陷可造成明显的性状变化,严重影响养猪业的发展。为了探索贵州地方猪品种中遗传缺陷的发生状况,选取七个贵州地方猪品种柯乐猪、糯谷猪、萝卜猪、宗地花猪、香猪、关岭猪和黔南黑猪作为试验样本,以大白猪、太湖猪和二个杂交猪群（杜洛克×长白猪×大白猪和长白猪×大白猪）作为对照,着重研究三种遗传缺陷猪应激综合征、载脂蛋白缺陷症和白细胞粘附缺陷症的主效基因兰尼定受体1基因（RYR1）、载脂蛋白B基因（ApoB）和白细胞表面的粘附分子CD18,分析这些基因的基因型、发生频率及其分布规律。采用PCR-RFLP、PCR-SSCP和AS-PCR方法研究7个贵州地方猪RYR1基因、ApoB基因和CD18基因的多态性,主要结果如下:1.从245份贵州地方猪品种样本和157份对照组猪品种样本中,检测到猪应激综合征主效基因的两种基因型:野生型RYR1NN和杂合基因型RYR1Nn,没有检测到隐性的纯合基因型RYR1nn。将扩增片段克隆测序后证实RYR1基因编码区第1843位碱基发生了多态性变化:RYR1NN基因型的碱基均为C;RYR1Nn基因型的碱基为C或T,C/T突变导致RYR1基因编码区615位氨基酸由精氨酸（Arg）突变为半胱氨酸（Cys）。所检测的糯谷猪、萝卜猪、宗地花猪、香猪、关岭猪和黔南黑猪6种贵州地方猪品种均为野生型RYR1NM,自柯乐猪中检测到一个杂合基因型RYR1Nn,杂合基因型频率为2.08%;对照组中,外三元、外二元杂交猪、大白猪和太湖猪中均检测到RYR1Nn基因型,杂合基因型频率分别为11.11%、12.12%、5.77%和11.11%,明显高于贵州地方猪品种（P＜0.05）;相应的,对照组中外三元、外二元杂交猪、大白猪和太湖猪中的n等位基因频率明显高于贵州地方猪品种（P＜0.05）。2.研究了贵州地方猪和欧洲猪品种ApoB基因片段的PCR-RFLP和PCR-SSCP多态性,从245份贵州地方猪品种样本和157份对照组猪品种样本中只检测到一种带型,均为AA基因型（野生型）,没有多态性。即载脂蛋白与低密度脂蛋白（LDL）受体结合领域未发生点突变（Arg 3500Gln）。说明从人的ApoB基因中发现的碱基突变在猪群中的自然发生率低,该位点在贵州地方猪品种群体中保守。3.用AS-PCR和PCR-RFLP方法对245份贵州地方猪品种样本和157份对照组猪品种样本CD18基因进行了研究,发现所有样本均为杂合型CD18Aa。碱基序列分析证实CD18基因编码区383位碱基由A突变为G,相应的位于胞外高度保守区的128位天冬氨酸（Asp）变成了甘氨酸（Gly）。贵州地方猪品种均为杂合基因型CD18Aa,未表现出明显的病变,提示CD18基因的多态性与疾病的相关性具有种属特异性。本文对七个贵州地方猪品种的三种遗传缺陷的突变频率及其分布进行了研究,可为贵州地方猪品种的选育和保护提供理论依据。