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目前胚胎植入前遗传学检测（诊断/筛查）的主要方法有单细胞PCR、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）,单核苷酸多态性微阵列（SNP arrays）和新一代高通量测序（NGS）。前两种检测方法或实验流程复杂,或检测周期很长,或费用昂贵,有时还需要特殊的定位和收集大量家系样本。而后面三种方法是最新的单细胞基因组分析方法,具有高灵敏度、高通量及检测周期短等优点,在之后的研究中将不断取代PCR和FISH。近年来,新一代测序技术迅速发展,并且越来越多的应用在医学检测领域,该技术检测范围广、高通量、稳定性好,测序成本也将越来越低。而将新一代测序技术与目标区域捕获技术相结合,还能自由选择检测区域,进一步降低检测成本。本研究通过目标区域捕获高通量测序结合单体型分析对一个PKD2第一外显子及内含子存在杂合缺失c.（595595+14）delGGTAAGAGCGCGCGA的家系进行研究,评估该方法用于胚胎植入前PKD2基因检测的可行性。本研究中,我们定制了一种芯片,该芯片能完成对21个基因的外显子、各基因周围约2000个SNP（次要等位基因频率>0.3）以及X、Y染色体特异性区域的捕获。我们通过目标区域捕获高通量测序结合单体型分析技术共测试了10个样本,其中7个为该家系的胚胎样本。以Sanger测序结合单体型分析评估本研究方法的可行性。10个样本经目标区域捕获高通量测序共产生7.09G的测序数据。用于区分胚胎单体型的SNP总数为24,142个,平均每个单体型为287个。捕获测序单体型分析结果显示第3号、5号、6号胚胎没有遗传父亲的致病单体型,而第1号,2号,4号,7号胚胎遗传了父亲的致病单体型而被判断为异常胚胎。这一结果与Sanger验证方法一致,准确率为100%。而捕获测序性别数据显示6号胚胎出现了缺X染色体的现象,这一结果与array-CGH的结果一致。通过本研究,我们得出目标区域捕获高通量测序结合单体型分析技术可用于胚胎植入前PKD2基因突变的检测,并且具有高灵敏度、高保真性、高通量及检测周期短等优点。