高血压是一种发病机制复杂,发病率高的疾病,是目前最常见的心脑血管疾病之一。在青藏高原之类的高海拔地区,有着气压大,氧浓度低的特点,加上高原地区人群的饮食习惯偏向于高盐高脂,因此在高海拔地区的人群高血压发病几率较平原地区更高,治疗效果也不如平原地区好。低氧环境中,机体内的低氧反应会更容易被激活,HIF1α基因是与低氧反应相关的重要基因之一,HIF1α基因在正常的氧气浓度中不表达,在低氧环境中将激活其表达,从而影响其靶基因的表达含量。在低氧环境下HIF1α基因的表达量显著提升,导致其他与调节血液浓度和血管内皮等相关的基因表达异常,有可能促发高血压的发病。而在长期生存在高原地区的人群和物种,由于长期生活在缺氧环境中,需要适应这种高原的环境,自然选择的进化归根结底是基因的进化,在氨基酸水平的进化主要有三种,一种是正向选择进化,正向选择说明该氨基酸位点受到了环境的影响,产生的进化是对本身有利的,从而进化得以持续;一种是净化选择,许多基因的突变并非有利,因此在自然选择中,会逐渐将有害的功能位点替换掉,称为净化选择;另一种是中性选择,大多数氨基酸都处于一种稳定的状态中,个别核苷酸位点的突变并不改变氨基酸的功能,越是功能比较重要的位点,越倾向于中性选择。由于HIF1α基因与低氧反应关系密切,因此本文中,主要针对HIF1α基因进行分子进化学分析,利用牦牛和藏羚羊等世代居住在高海拔低氧环境的物种的基因序列,研究低氧环境中的物种基因发生的进化特征,进而了解HIF1α基因在氨基酸水平上的选择压力。其中在藏羚羊和牦牛的HIF1α基因中,相对平原地区的家牛和山羊都有一定程度的正向选择,对这些正向选择的位点在蛋白质上分析研究可知,其中的一些位点在蛋白质中承担着重要的功能作用,主要与低氧反应相关。通过HIF1α基因的表达和相关的调控靶基因的功能的了解,可以得知HIF1α调控的靶基因与高血压发病机制相关,而且HIF1α基因的表达量提高有可能提升细胞的氧化应激反应,氧化应激反应与高血压的发病也有强烈的正相关。通过对HIF1α基因的分子进化学分析,了解HIF1α基因与高原地区高血压疾病的相关关系,从而了解到高原地区高血压疾病的特异性,以实现有针对性的精准化医疗。