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目的:白介素23受体(IL23R)在最近研究热门的IL23/IL17这条通路中发挥着重要作用。IL23与IL23R结合激活TH17细胞分泌IL17这个重要的炎症因子。本课题组的研究表明:IL23/IL17通路在Behcet病和Vogt-小柳原田综合征的发生和发展过程中起重要作用。最近的研究发现IL23R多态与克罗恩病、白癜风等多个自身免疫病相关。为此,本实验旨在探讨IL23R基因多态是否与中国汉族Behcet病、Vogt-小柳原田综合征和Fuchs’综合征相关。方法: PCR-RFLP和测序的方法对338例Behcet患者、382例Vogt-小柳原田综合征、138例Fuchs综合征和407例正常对照IL23R基因四个多态位点(rs17375018, rs7517847, rs11209032, rs1343151)进行基因分型。结果:正常人的IL23R基因的4个SNP的分型结果符合哈迪温伯格平衡,p均大于0.05。Behcet病患者的IL23R基因的rs11209032 AA基因型和rs17375018 GG基因型的频率均显著高于对照组(p=0.024,OR 1.69,95% CI 1.21～2.35;p<0.001,OR 1.86,95% CI 1.39～2.49);rs11209032 A等位基因和rs17375018的G等位基因的频率也高于对照组(p<0.001,OR 1.48,95% CI 1.21～1.82;p<0.001,OR 1.57,95% CI 1.25～1.98)。在IL23R基因的rs1343151和rs7517847位点等位基因和基因型频率分布,Behcet病患者和正常对照组均无显著差异。单倍体分析表明:在Behcet病患者中,rs17375018 A, rs7517847G, rs1343151C和rs11209032G单体型频率显著低于对照组(p<0.001,OR 0.59,95% CI 0.45～0.77)。而其他的单倍体型的频率在病人和正常对照组之间均无统计学差异。正常人的IL23R基因的4个SNP的分型结果符合哈迪温伯格平衡,p均大于0.05。Vogt-小柳原田综合征患者的IL23R基因4个SNP的等位基因、基因型频率和单倍体型与正常对照组之间均无统计学差异。正常对照组的IL23R基因的3个SNP(rs11209032, rs17375018和rs7517847)的基因分型结果符合哈迪温伯格平衡,p值均大于0.05。rs11209032的基因型AA的频率在Fuchs’综合征的患者中显著高于正常对照(pc=0.036, OR 1.86, 95%CI 1.21- 2.86)。所研究的IL23R基因的其他位点的基因型和等位基因频率在病人和正常对照组之间均无统计学差异。结论: IL23R基因多态与Behcet病发病有关。rs11209032位点AA基因型和rs17375018位点GG可能是Behcet病的易感基因,而rs17375018 A、rs7517847G、rs1343151C和rs11209032G单体型则提示Behcet病的保护因素。IL23R基因多态与Vogt-小柳原田综合征无相关性。IL23R基因多态和Fuchs综合征相关。