雌激素受体（ESR）是一种与特异激素应答DNA元件相结合的激活转录因子,有ESRα、ESRβ两种亚型,它广泛存在于各种动物体内,具有转录调控蛋白质的功能,能影响雌激素基因在雌性脊椎动物组织的表达与调控,从而对雌性繁殖周期中卵泡的生长发育发挥作用。本研究采用候选基因法,以中国优良地方鸡种文昌鸡（n=160）作为试验鸡群,巴布考克鸡（n=99）作为对照鸡群,将ESRα基因作为鸡产蛋性状的候选基因,根据GenBank上登陆的鸡ESRα序列（GenBank Accession No. NC₀06090）,设计14对引物,扩增出ESRα基因的所有外显子、5’侧翼调控区和第1内含子部分序列,采用PCR-SSCP方法检测基因变异,寻找鸡ESRα基因的单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）,并分析ESRα基因多态性与文昌鸡产蛋性状的相关性。经PCR-SSCP检测发现文昌鸡和巴布考克鸡ESRα基因的整个编码区均未出现多态,仅在第5外显子两鸡群有所差异。克隆测序比对后发现巴布考克与GenBank上的序列有1处A126G碱基差异,是一个同义突变;文昌鸡有1处T128C碱基差异,导致编码的氨基酸发生变化,即Leu43Ser。5’侧翼调控区文昌鸡检测到两种基因型,杂合型碱基序列有4个SNPs:A-34G,T-76C,T-79C,C-102T。第1内含子（外显子2上游约300bp的序列）存在多态性,其中巴布考克鸡有2个SNPs位点,分别是:T122C,C169T。文昌鸡3个SNPs位点,分别是:T122C,A155G,C169T。A155G的碱基突变使内含子1序列中出现了TCTAGATCTTC的重复序列,使150-160bp处新增了与130-140bp处的酶切位点完全一致的XbaI、BfaI、BgⅢ、BstYI、Sau3AI、DpnI等6个酶切位点。群体遗传分析表明,5’侧翼调控区文昌鸡的两种基因型频率分别为CC型0.794、CD型0.206,两个等位基因频率分别是C为0.897、D为0.103,C等位基因在群体中占绝对优势。经χ²检验,文昌鸡群体在此突变位点处于Hardy-Weinberg平衡状态。两种基因型与产蛋性状的关联分析表明,在文昌鸡的早期产蛋性能（开产日龄、开产蛋重、40周龄产蛋重、40周龄产蛋量）上CC型与CD型间没有显著差异。在内含子1处巴布考克鸡检测到的三种基因型频率分别为MM 0.151、MN0.586、NN 0.263;等位基因频率M为0.444,N为0.556。经χ2检验,巴布考克鸡群体处于Hardy-Weinberg平衡状态。文昌鸡三种基因型频率分别为EE 0.187、EF 0.580、FF 0.233;等位基因频率E为0.477,F为0.523。经χ2检验,文昌鸡群体处于Hardy-Weinberg平衡状态。与产蛋性状的关联分析表明,在开产日龄、开产蛋重和40周龄产蛋重上三种基因型之间差异不显著,而在40周龄产蛋量上EF、FF型均极显著大于EE基因型（P<0.01）,杂合型EF与FF基因型之间也存在显著差异（P<0.05）。结果表明,ESRα基因内含子1的多态性可能与产蛋性能相关,将可用于对产蛋性状进行分子标记辅助选择。