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目的:研究全基因组关联研究提示的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphisms, SNP)与新疆维吾尔族、哈萨克族成人以及汉族儿童高血压/血压水平的关联。方法:对2007年1月~2011年9月之间发表的所有高血压全基因组关联研究的结果进行归纳与总结,筛选出22个报道频数最多的SNPs进行验证研究。采用随机人群的横断面流行病学研究和病例对照的研究方法,共调查3640名维吾尔族成人研究对象,1200名哈萨克族成人研究对象,483名汉族儿童研究对象。从中筛选了维吾尔族高血压患者332例,正常对照271例;哈萨克族高血压患者共332例;汉族儿童研究对象451例。以改良Miller盐析法提取的DNA,用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱技术对研究对象进行基因分型。采用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用多因素Logistic回归估计维吾尔族研究对象各多态位点与高血压发病的关联,采用广义线性模型估计哈萨克族和汉族儿童研究对象各多态位点与血压水平关联,以回归系数β为效应量,通过Meta分析对不同人群的研究结果进行合并。结果:(1)在维吾尔族研究对象中,位点rs11105378、rs880315未达到Hardy-Weinberg平衡(P=0.047和P=0.006);在哈萨克族研究对象中,位点rs11646213未达到Hardy-Weinberg平衡(P=0.037);汉族儿童研究对象中位点rs381815未达到Hardy-Weinberg平衡(P<0.001)。(2)通过分析多态位点与不同民族人群血压相关性状的关系,发现位点rs11191548、rs12413409、rs995322多态与维吾尔族原发性高血压发病的关联具有统计学意义(P <0.05),经Bonferroni多重检验校正和多元Logistic回归分析,调整了性别、年龄、BMI各项危险因素后,这三个位点与高血压的关联不再具有统计学意义;在哈萨克人群中,经年龄、性别、BMI和膳食口味校正,位点rs1530440与收缩压和舒张压水平均显著关联;汉族儿童研究对象的血压水平与所有SNPs的关联均无统计学意义。(3)通过对三个人群的数据合并进行Meta分析,位点rs995322与以上人群的舒张压水平呈现显著关联。结论:位于C10orf107基因的rs1530440位点C/T多态同新疆哈萨克族血压水平关联,T等位基因可使新疆哈萨克血压水平升高;CSMD1基因rs995322位点G/A多态与新疆维吾尔族、哈萨克族成人以及汉族儿童的舒张压水平关联,A等位基因可使以上人群的舒张压水平升高。