1例SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征的家系研究及文献复习

来源 :南昌大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rfg45y5465u5

【摘要】

：

背景及目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码远曲小管(DCT)噻嗪类敏感的Na+-Cl-共转运体(NCCT),从而导致低血钾、低血镁、低尿钙、低血氯性代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的激活,正常或偏低的血压等症候群的一种原发性失盐性肾小管疾病。GS表型多样,在临床工作中,其与Bartter综合征有时难以鉴别,需要基

【作者】

：

陈丹丹

【出处】

：

南昌大学

【发表日期】

：

2020年01期

【关键词】

：

Gitelman综合征 SLC12A3基因表型基因型

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