目的:巨淀粉酶血症会引起血淀粉酶升高,在临床易误诊为急性胰腺炎等其他引起血淀粉酶升高的疾病,而导致一些不必要的检查和错误治疗。为了更进一步认识巨淀粉酶血症,我们分析了我院目前诊断的2例巨淀粉酶血症病例并对国内外文献进行复习,分析巨淀粉酶血症的病因、临床表现、鉴别诊断及转归,进一步探讨其临床意义。材料和方法:分析福建医科大学附属协和医院消化内科1996年01月-2016年12月确诊并随访至今的2例巨淀粉酶血症的病例,并检索美国国立图书馆Pub Med、万方数据资源系统自1996年1月到2016年12月发表的关于巨淀粉酶血症的病例报道,对该疾病的病因、发病年龄、性别、伴发疾病、临床表现等进行综合分析。结果:(1)33例符合诊断标准的患者平均年龄38.84±27.79岁,小于14岁的有10例(30.3%)。(2)性别:男性15例,女性18例,男女之比为0.83:1。(3)伴发疾病:23例巨淀粉酶血症伴发于其他疾病,其中恶性肿瘤9例、自身免疫性疾病6例、炎性疾病5例、其他疾病3例。其余10例为健康人群(其中1例为先天性)。(4)临床表现:腹痛13例,发热2例,消瘦2例,消化不良2例,腰背痛2例,咳嗽、咳痰2例,气促1例,水肿、呼吸困难1例,乏力1例,腹泻1例,阴囊疼痛1例,无症状5例。(5)误诊情况:33例巨淀粉酶血症患者中,10例(30.3%)前期曾误诊为胰腺炎。(6)随访及转归:33例巨淀粉酶血症患者中2例死亡(1例死于严重出血和呼吸系统并发症,1例死于肾功能衰竭)。22例随访了2周-5年:5例在伴发疾病治疗后血淀粉酶降至正常,其余17例在随访期间血淀粉酶无明显减低。9例未报道随访情况。结论:(1)血淀粉酶升高,尤其是肾功能正常,尿淀粉酶正常或减低时,应考虑巨淀粉酶血症的可能。(2)巨淀粉酶血症不仅伴发于自身免疫性疾病和恶性肿瘤等疾病,也可见于健康人群,临床对此类患者应注意排查相关疾病及进行家族随访。但巨淀粉酶血症是否和这些疾病有必然的因果关系需要未来进一步研究。