【摘 要】
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遗传痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的神经系统变性疾病,在遗传学和临床表现上有根强异质性,主要表现为双下肢进展性无力及痉挛,病理上主要是皮质脊髓束和后束的轴索变性,临
【出 处】
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兰州医学院 兰州大学医学院 兰州大学
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遗传痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的神经系统变性疾病,在遗传学和临床表现上有根强异质性,主要表现为双下肢进展性无力及痉挛,病理上主要是皮质脊髓束和后束的轴索变性,临床表现上根据是否伴有脊髓外体征分为单纯性和复杂性;根据遗传方式又分为常染色体显性遗传(AD-HSP),常染色体隐性遗传(AR-HSP),X连锁遗传(X-HSP);根据发病年龄分为Ⅰ型(<35岁)和Ⅱ型(>35岁);目前发现有17个基因座与HSP连锁,其中有8个与AD-HSP连锁,6个与AR-HSP连锁,3个与X-HSP连锁;现发现并克隆五个候选基因分别SPASTIN (SPG4)、SACSIN(SPG13)PARAPLEGIN (SPG7)、 LICAM (SPG1)、 PLP(SPG2);我们发现的家系(四代五十个成员十个发病)为单纯性AD-HSP,家系成员主要分布在甘肃兰州、天水等地,发病年龄在20-30岁左右,其临床表现主要为慢性进行性双下肢无力、肌张力增高、双侧病理征(+)、双侧膝腥反射亢进、轻微的位置觉及振动觉障碍及膝关节、踝关节变形、肌阵挛发作,有一个思者还伴有括约肌功能障碍,智能正常;脑电图及脑脊液检查正常,肌电图检查提示:运动神经传导速度延长,脊髓MRI正常;根据文献报道,我们选取与AD-HSP相关最常见的三个基因座上的十个微卫星位点:位于SPG3的D14S264、D14S75、D14S69、D14s266、D14S66,位于SPG4的D2S2255、D232347、D2S2351及SPG6的D15S128、GABR3等对家系中11个成员进行等位基因共享分析.
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