肌肉生长抑制素(myostatin，MSTN；又称growth differentiationfactor-8，GDF8；以下简称抑肌素)是肌肉生长发育的特异性负调控因子。目前已在欧洲肉牛、绵羊、狗以及人上发现抑肌素基因的自然突变，这些都导致了肌肉量明显增加，体型比正常个体肥大等表型。但是到目前为止还没有在猪上发现导致骨骼肌肥大的类似报道。本论文对猪抑肌索基因5调控区的突变进行研究，期望找到对猪生长有利的分子标记。 本文以包括521头杜洛克、432头大约克、148头长白猪、32头莱芜猪、33头大蒲莲猪和9头野猪在内的6个猪种为实验材料，同时检测了猪抑肌素基因5调控区存在的435G/A，447G/A和879T/A三个多态性位点。发现在所检测的个体中共存在4种单倍型，我们分别把按位点区分的基因型以及按单双倍型的区分与杜洛克及大约克猪的初生重等在内的早期生长性状做了关联分析。本研究获得以下结果： 1.在猪抑肌素基因5调控区435位点，杜洛克猪是以G碱基占优势，其余猪种中则是以A碱基为优势；在447位点杜洛克猪、莱芜猪及大蒲莲猪中A碱基的比例占绝对的优势，大约克猪及长白猪则是相反；在879位点莱芜猪和大蒲莲猪中A的碱基比例占绝对的优势，杜洛克猪、大约克猪则是相反，长白猪中该位点全部为T碱基。在杜洛克猪中H2(435G-447A-879T)为优势单倍型，双倍型则是H1H2和H2H2占优势；在大约克中H1(435A-447G-879T)是优势单倍型，双倍型则是H1H1和H1H2占优势；在长白猪中只有H1和H2两种单倍型频率，双倍型则是HlH1和H1H2占优势；莱芜猪和大蒲莲猪中H3(435A-447A-879A)单倍型占绝对优势，双倍型以H3H3占绝对优势；第四种单倍型H4(435A-447A-879T)只在野猪中有发现，9头野猪中7头为H3H3双倍型，一头为H2H3双倍型，另外一头为H3H4双倍型。 2.对435、447和879这三个位点分别进行哈代温伯格平衡检验，发现除大约克猪435位点处于接近非平衡状态(p=0.052)，其余不同品种猪这三个位点均处于平衡状态(p>0.05)。连锁不平衡的检验结果发现大蒲莲猪和莱芜猪的435与447位点之间不处于连锁状态，其余不同品种猪的两位点之间均处于连锁状态。以这6种猪中检测到的4个单倍型构建无根系统发育树，结果显示H4单倍型与其余3种单倍型的遗传距离最近，推测H1、H2及H3单倍型都是由H4单倍型突变而来的。 3.三个SNP位点与杜洛克和大约克猪生产性能的关联分析发现： 在SNP435位点，AA基因型的杜洛克猪21日龄体重和0-21日龄平均日增重的最小二乘均值均高于GG型，差异接近显著(P=-0.0531)。其余不同时期各项分析结果差异不显著(P>0.1)。 在SNP447位点，无论在杜洛克，还是在大约克，在不同时期3种基因型间的生产性能差异不显著(P>0.1)。 在SNP879位点，TA基因型的杜洛克猪21日龄体重及0-21日龄平均日增重的最小二乘均值均显著高于TT型个体(P<0.05)；但TT基因型的21-70日龄平均日增重最小二乘均值显著高于TA基因型个体(P<0.001)。在大约克猪中，TT基因型的21日龄体重及0-21日龄平均日增重最小二乘均值均显著高于TA基因型个体(P<0.05)。 我们把521头杜洛克猪中检测到的双倍型与生产数据进行了关联分析，发现不同双倍型对21日龄的体重影响差异显著，H2H3双倍型对21日龄的体重及0-21日龄平均日增重具有显著有利效应(P=0.0442)。不同双倍型对21-70日龄平均日增重的影响差异极显著，H1H1双倍型对21-70日龄平均日增重有利(P=0.0029)。 统计发现H1H1双倍型的杜洛克猪在后期生长中较其它双倍型有利，所以在培养生长速度较快的杜洛克猪育种工作中，可以考虑将抑肌素基因H1H1双倍型做为其中的一个选择指标。