前言:　　 先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,发病率接近1％。肺动脉高压是小儿左向右分流型先天性心脏病常见而且严重的并发症之一,肺动脉高压发生的严重程度及发生时间与该类患儿的预后密切相关。各种肺动脉高压拥有相似的病理学改变,目前认为肺动脉高压的发生是一个多因素作用的过程,涉及多种细胞和生物化学途径,但其确切机制仍不清楚。目前临床已明确BMPR-2为家族性肺动脉高压的致病基因,将其所致肺动脉高压单独列为肺动脉高压的一种,并陆续发现肺动脉高压其它相关基因。研究发现BMP-2在脊椎动物心脏形成中发挥重要作用,其基因突变或表达异常会导致各种先天性心脏病的发生,而其受体基因BMPR-2为家族性肺动脉高压的致病基因,并在特发的肺动脉高压中也存在基因突变。近年来有人进行了BMP-2及BMPR-2与先心病肺动脉高压的动物实验,表明BMP-2及BMPR-2可能是先心病肺动脉高压的的致病基因,但具体机制仍不明确,而人类先心病肺动脉高压中是否存在BMP-2基因突变目前尚无报道。本研究通过分析在先心病肺动脉高压患者中筛查BMP-2基因突变情况,探讨BMP-2基因突变与先心病肺动脉高压的关系。　　 实验方法：　　 对BMP-2的整个编码区及所有剪辑位点行序列分析。实验对象为18个先心病肺动脉高压患儿,250个健康儿童为正常对照。　　 结果：　　 发现了一个有意义的潜在的致病突变:C.T326C(p.V109A)。这个错义突变位于BMP-2基因保守序列,其编码的氨基酸改变可能影响BMP-2功能。　　 结论：　　 本实验在先心病引起的肺动脉高压中国患儿中发现了一个潜在的致病突变,BMP-2基因可能是影响先心病肺动脉高压发病过程的一个潜在候选基因。