1.水稻产量性状是数量性状，由一系列的基因控制，许多这些性状和水稻的驯化相关。水稻灌浆直接决定水稻的产量，而许多优良品种存在灌浆不足、瘪粒多的问题，因此灌浆性状是高产育种的潜力所在。但由于水稻灌浆的复杂性与研究的困难，对于水稻灌浆的研究一直很难获得突破，是目前育种中的一个瓶颈问题。　　为了解水稻籽粒灌浆的遗传调控，通过筛选突变体库，得到一个影响水稻灌浆和千粒重的突变体（gif1）。该突变体的灌浆在3到15天时明显受到抑制，并导致淀粉粒发育不规则，支链淀粉和直链淀粉含量发生明显变化。遗传分析发现，gif1突变体的表型是由一个隐性基因控制。通过图位克隆的方法把gif1位点定位在四号染色体的长臂端的32-Kb的基因组片断内。测序发现，在一个预测的细胞壁蔗糖转化酶基因的外显子上有一个脱氧核糖核酸缺失，导致该基因功能性缺失(knockout)。互补试验表明，野生型的GIF1基因能够使突变体的表型回复到野生型。同时通过生物化学的方法证明GIF1蛋白有蔗糖转化酶活性，并且定位在细胞壁。利用原位杂交和GIF1启动子驱动GUS的转基因植株分析表明，GIF1基因主要表达在组织生长旺盛的、需要能量供应的库中。更为重要的是GIF1特异性在发育籽粒的背部维管束中表达，这个区域是种子灌浆过程中蔗糖卸载的重要场所，从而首次证明了GIF1是控制水稻蔗糖运输卸载、最终影响灌浆的关键基因。　　通过检测一系列栽培稻和野生稻GIF1基因启动子区域的DNA多态性发现，GIF1基因区域有明显受驯化的痕迹。通过构建替换系表明，在栽培稻的背景中引入野生稻的GIF1基因会使种子的千粒重下降，野生稻基因相对栽培稻基因是半显性，而不同栽培稻基因的替换系对千粒重没有明显影响。通过遗传作图，把野生稻控制千粒重的位点精细定位到了包含GIF1的85-kb的范围之内。RT-PCR和原位杂交的结果表明，栽培稻基因比野生稻基因的表达区域要窄，水平也低。我们推测，人工选择可能导致特定的突变的累积，使栽培稻的GIF1基因有严格的组织特异性，有利于籽粒灌浆。用35S启动子或水稻Waxy基因启动子启动的异位表达GIF1基因的水稻的灌浆受到严重影响。为了更好的研究GIF1基因的功能和应用前景，我们把栽培稻GIF1基因利用其自身的启动子启动转化到模式品种TP309中，转基因植株能够显著促进籽粒灌浆和千粒重。从而首次证明一个驯化的作物基因通过一定的基因表达调控，仍然可以提高作物的经济性状。这为水稻高产分子设计育种提供了一种新的选择和工具。　　2.基因的变化和自然界物种的变异/进化之间的关系，一直是生物学研究的重点。新的基因如何产生，产生以后如何进化，如何在进化过程中逐渐适应环境的选择，是进化生物学研究的一个热门领域。“Duplication-degeneration-complementation”模型认为，基因加倍产生新基因，这样由两个基因来行使原来一个基因的功能，对于这一对基因来说，选择压力变小，就更容易产生特异的功能。但是对于这些理论的试验支持数据还很少。稻属中存在不同的种群，分化年代比较近，能相对容易的分析选择压力对基因进化的作用。我们的研究已表明，GIF1基因控制水稻籽粒的灌浆，并且在水稻驯化过程中受到选择。GIF1和另一个同源基因OsCIN1分别位于四号染色体和二号染色体，利用基因组的线性关系分析发现，两者之间有很好的线性关系，两者大约在4400万年前的一次复制扩增后产生。在复制扩增产生以后，GIF1和OsCIN1基因在进化过程中保留了细胞壁蔗糖转化酶的活性，但是酶的动力学曲线已经发生了变化，并且两个基因的表达部位也已经发生了变化，因此推测GIF1已经与OsCIN1基因的功能产生分化，并可能获得了新的功能，转基因的结果也证明了这一点。在栽培稻中，GIF1的启动子区域受到了人工选择，使GIF1的表达部位和强度发生变化，从而有利于水稻灌浆，而OsCIN1控制另外的水稻性状。通过Southern杂交分析表明，在BB、CC、BBCC、CCDD基因组的稻属中，GIF1基因的相对变异很大，可能是由于受到的选择压力较小而造成。我们的结果支持基因的复制扩增仅仅为进化提供了基础，而顺式作用元件的变化与功能的区分化是功能基因进化、造成性状差异的重要因素。　　3.植物细胞的营养平衡尤其是糖代谢对植物抵抗外界生物胁迫和非生物胁迫起着重要的作用。通过研究gif1突变体发现，gif1突变植株的穗部容易被仓储病害真菌侵染，已有的试验结果表明突变体的体内糖分运输已经受到破坏。同时通过基因芯片和表达分析发现有关细胞壁合成的一些基因在突变体中受到调节。过量表达GIF1基因的植株表现出对白叶枯和稻瘟病的抗性明显增强，我们推测在过量表达的植株中，由于蔗糖被更多的转化为能量，这部分能量可以用于提供组成型的抗性包括植物亚细胞结构的改变，进而表现出好的抗病性。该研究也为糖分平衡影响抗病性提供了遗传学证据。　　此外，种子储存寿命对于粮食品质与种子的发芽势是十分重要的，然而这方面的遗传与功能基因的研究较少。gif1的种子发芽势明显比野生型水稻种子低，刚收种子的发芽率只有野生型的80％，而经过室温一年的储存以后种子的发芽率只有野生型的30％，gif1的种子的储存寿命明显缩短。因此GIF1基因调控种子的发芽势和种子的储存寿命。